Wat is diastrofische dysplasie?
Diastrofische dysplasie, ook bekend als diastrofische dwerggroei, is een zeldzame aandoening waarbij botten, kraakbeen en bindweefsels van het lichaam betrokken zijn. Bij mensen met diastrofische dysplasie wordt de normale botvorming verstoord, wat resulteert in dwerggroei en schade aan de gewrichten. Er zijn enkele speciale gezondheidsrisico's voor mensen met deze aandoening die vooral in de kindertijd gevaarlijk kunnen zijn.
De genetische oorsprong van deze aandoening ligt in het SLC26A2-gen, dat zich op het vijfde chromosoom bevindt. Diastrofische dysplasie is een recessieve genetische aandoening en iemand moet het gen van beide ouders erven om dwerggroei te ontwikkelen. Dit betekent dat kinderen van een diastrofische dwerg geen diastrofische dwerggroei ontwikkelen tenzij de andere ouder het gen ook draagt. Genetische tests en counseling kunnen nuttig zijn voor mensen met diastrofische dwerggroei en hun ouders, hoewel dit zeker niet vereist is.
Kenmerken van diastrofische dysplasie zijn korte gestalte en verkorte ledematen, samen met hand- en voetafwijkingen. Scoliose van de wervelkolom komt veel voor en veel patiënten ontwikkelen artritis en andere gewrichtsproblemen als gevolg van schade aan het kraakbeen in de gewrichten. Met de leeftijd ervaren sommige mensen met diastrofische dysplasie mobiliteitsproblemen en moeten ze wandelstokken, rollators, scooters of rolstoelen gebruiken voor mobiliteit. Mensen kunnen ook schedelafwijkingen ontwikkelen en de oren van mensen met de aandoening hebben de neiging om in de loop van de tijd dikker te worden en van vorm te veranderen.
Een grote zorg voor mensen met de aandoening is ademhalingsproblemen veroorzaakt door variaties in de wervelkolom. Het is vooral van belang voor zuigelingen met de aandoening. Mensen van alle leeftijden met diastrofische dysplasie kunnen ook een risico lopen tijdens anesthesie. Het wordt aanbevolen om vóór de chirurgische ingreep röntgenfoto's te maken om de wervelkolom te visualiseren, zodat de anesthesist de intubatie veilig en correct kan voltooien. Controle op tekenen van ademhalingscomplicaties tijdens chirurgische procedures is ook belangrijk.
Deze aandoening kan kort na de geboorte worden gediagnosticeerd en is soms een prenatale diagnose; ouders met een kind dat diastrofische dysplasie heeft, kunnen ervoor kiezen om tijdens de zwangerschap zwangerschappen vooraf te testen. Een dwergspecialist kan ondersteuning en advies geven om ouders te helpen zich voor te bereiden op en te zorgen voor kinderen met diastrofische dwerggroei en er zijn ook tal van steungroepen met mensen met diastrofische dysplasie en hun families. Vrouwen met de aandoening kunnen en hebben zelf ook kinderen, hoewel de zwangerschap met speciale zorg moet worden gemonitord en bevalling per keizersnede meestal wordt aanbevolen voor de veiligheid van moeder en kind.