Wat is distrophische dysplasie?
Diastrophische dysplasie, ook bekend als distrophisch dwerggram, is een zeldzame aandoening waarbij de botten, kraakbeen en bindweefsels van het lichaam betrokken zijn. Bij mensen met distrophische dysplasie wordt de normale vorming van bot verstoord, wat resulteert in dwergachtige, evenals schade aan de gewrichten. Er zijn enkele speciale gezondheidsrisico's voor mensen met deze aandoening die vooral gevaarlijk kunnen zijn in de kinderschoenen.
De genetische oorsprong van deze aandoening ligt in het SLC26A2 -gen, gelegen op het vijfde chromosoom. Diastrophische dysplasie is een recessieve genetische aandoening en iemand moet het gen van beide ouders erven om dwergachtige te ontwikkelen. Dit betekent dat kinderen van een distrophische dwerg geen distrophisch dwergachtige zullen ontwikkelen, tenzij de andere ouder ook het gen draagt. Genetische testen en counseling kunnen nuttig zijn voor mensen met distrophisch dwerggram en hun ouders, hoewel dit zeker niet vereist is.
Kenmerken van distrophische dysplasie omvatten korte gestalte en verkorte ledematen, samen met hand- en voetvervormingen. Scoliose van de wervelkolom is gebruikelijk en veel patiënten ontwikkelen artritis en andere gewrichtsproblemen als gevolg van schade aan het kraakbeen in de gewrichten. Met de leeftijd ervaren sommige mensen met distrophische dysplasie mobiliteitsproblemen en moeten ze stokken, wandelaars, scooters of rolstoelen gebruiken voor mobiliteit. Mensen kunnen ook schedelafwijkingen ontwikkelen en de oren van mensen die de aandoening hebben, hebben de neiging om na verloop van tijd te verdikken en van vorm te veranderen.
Een grote zorg voor mensen die de aandoening hebben, is ademhalingsproblemen veroorzaakt door variaties in de wervelkolom. Het is vooral zorgwekkend voor zuigelingen met de aandoening. Mensen van alle leeftijden met distrophische dysplasie kunnen ook gevaar lopen tijdens anesthesie. Het wordt aanbevolen om röntgenfoto's om de wervelkolom te visualiseren vóór chirurgische procedures worden genomen, zodat de anesthesist de intubatie veilig en correct kan voltooien. Monitoring voorTekenen van ademhalingscomplicaties tijdens chirurgische procedures zijn ook belangrijk.
Deze aandoening kan worden gediagnosticeerd kort na de geboorte en is soms een prenatale diagnose; Ouders met één kind met distrophische dysplasie kunnen kiezen voor prenatale testen met daaropvolgende zwangerschappen om zich van tevoren voor te bereiden. Een specialist in de dwerggroep kan ondersteuning en advies bieden om ouders te helpen bij het voorbereiden en zorgen voor kinderen met distrophisch dwergachtige en er zijn ook tal van steungroepen met mensen met distrophische dysplasie en hun families. Vrouwen met de stoornis kunnen en hebben zelf kinderen, hoewel de zwangerschap moet worden gevolgd met speciale zorg en levering door een keizersnede wordt meestal aanbevolen voor de veiligheid van moeder en kind.