Was ist Monosomie?

Monosomie ist ein genetischer Defekt, der durch einen unvollständigen Satz von Chromosomen verursacht wird. Verschiedene Erkrankungen werden durch Monosomie verursacht, einige schwerwiegender als andere. Zusammen mit anderen genetischen Defekten kann während vorgeburtlicher Tests häufig eine Monosomie identifiziert werden, weshalb solche Tests für Frauen mit hohem Risiko empfohlen werden. Es ist sicherlich möglich, dass jemand ein gesundes und normales Leben mit Monosomie führt, ebenso wie andere Menschen durch die Erkrankung stark deaktiviert werden. AneUpolidy bezieht sich auf eine Anomalie in den Chromosomen, die zu Geburtsfehlern oder nicht günstiger fetaler Rentabilität führt. Es wird am häufigsten durch Fehler während der Meiose verursacht, wenn Chromosomen aus einer Reihe von Gründen nicht ordnungsgemäß geteilt werden. Wenn sich Ei- und Spermienzellen treffen, führt die AneUpoloidie zu einem unvollständigen Satz von Chromosomen für den sich entwickelnden Fötus. In anderen Fällen tritt der Fehler während der komplexen Zelldoppelung auf, die einen lebensfähigen Fötus, Meani, erzeugtNg, dass der Defekt in einigen Geweben vorhanden ist, aber nicht in anderen, ein Phänomen namens Mosaikismus. Ein Beispiel für diese Art von Monosomie ist das Turner -Syndrom, bei dem das X -Chromosom ein komplementäres Chromosom fehlt. Eine Reihe von Entwicklungsstörungen werden durch das Turner -Syndrom verursacht, einschließlich schwerwiegender Probleme wie angeborene Herzerkrankungen. Es ist jedoch auch möglich, dass Patienten ein vollkommen gesundes Leben mit der Erkrankung haben, solange es gut behandelt wird.

Manchmal wird ein Teil eines Paarungschromosoms übertragen, was zu einer teilweisen Monosomie führt. In diesem Fall können fehlende genetische Informationen zu einer Reihe von Problemen führen, einschließlich des LE -Jeune -SyndromEs ist ein seltsam hoch aufgestellter. Entwicklungsstörungen können ebenfalls vorhanden sein.

pränatale Tests wie eine Amniozentese können eine Monosomie aufdecken. Es ist wichtig, bei solchen Tests eine genetische Beratung zu erhalten, da Testergebnisse sehr kompliziert sein können. Nach solchen Tests ruft ein Arzt normalerweise Eltern an, um die Ergebnisse zu besprechen. Ein negatives Ergebnis zeigt, dass keine Anomalien festgestellt wurden, während ein positives Ergebnis darauf hindeutet, dass ein Problem vorhanden sein kann und dass die Eltern möglicherweise verschiedene Optionen für den Umgang mit ihm untersuchen müssen. Wie bei allen medizinischen Tests treten falsch negative und positive Bestimmungen auf, sodass die Eltern immer zusätzliche Tests und Beratung durchführen sollten, bevor sie eine Entscheidung über die Vorgehensweise treffen.