Was ist Monosomie?

Monosomie ist ein genetischer Defekt, der durch einen unvollständigen Chromosomensatz verursacht wird. Verschiedene Erkrankungen werden durch Monosomie verursacht, von denen einige schwerwiegender sind als andere. Zusammen mit anderen genetischen Defekten kann eine Monosomie häufig während der vorgeburtlichen Untersuchung festgestellt werden, weshalb eine solche Untersuchung für Frauen mit hohem Risiko empfohlen wird. Es ist sicherlich möglich, dass jemand ein gesundes und normales Leben mit Monosomie führt, so wie andere Menschen durch die Krankheit möglicherweise schwerbehindert sind.

Wie andere Chromosomendefekte wird die Monosomie als eine Art Aneuploidie angesehen. Aneupolidie bezieht sich auf eine Abnormalität in den Chromosomen, die zu Geburtsfehlern oder zur Nichtlebensfähigkeit des Fötus führt. Es wird am häufigsten durch Fehler während der Meiose verursacht, wenn sich die Chromosomen aus einer Reihe von Gründen nicht richtig teilen. Wenn sich Ei- und Samenzellen treffen, führt die Aneupoloidie zu einem unvollständigen Chromosomensatz für den sich entwickelnden Fötus. In anderen Fällen tritt der Fehler während der Duplikation komplexer Zellen auf, wodurch ein lebensfähiger Fötus entsteht. Dies bedeutet, dass der Defekt in einigen Geweben vorhanden ist, in anderen jedoch nicht. Dieses Phänomen wird als Mosaik bezeichnet.

Bei einer vollständigen Monosomie fehlt einfach eine Seite eines Chromosomenpaares. Ein Beispiel für diese Art der Monosomie ist das Turner-Syndrom, bei dem dem X-Chromosom ein komplementäres Chromosom fehlt. Eine Reihe von Entwicklungsstörungen werden durch das Turner-Syndrom verursacht, einschließlich schwerwiegender Probleme wie angeborener Herzerkrankungen. Es ist jedoch auch möglich, dass Patienten mit der Krankheit ein vollkommen gesundes Leben führen, solange sie gut behandelt wird.

Manchmal wird ein Teil eines Paarungschromosoms übertragen, was zu einer teilweisen Monosomie führt. In diesem Fall kann das Fehlen genetischer Informationen zu einer Reihe von Problemen führen, einschließlich des Le-Jeune-Syndroms, das auf eine partielle Monosomie auf Chromosom 5 zurückzuführen ist. Das Syndrom ist durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet, insbesondere durch einen missgebildeten Kehlkopf, der die Stimme des Patienten beeinträchtigt klingt seltsam hoch. Entwicklungsstörungen können ebenfalls vorhanden sein.

Pränatale Untersuchungen wie eine Amniozentese können eine Monosomie aufzeigen. Es ist wichtig, eine genetische Beratung zu erhalten, wenn solche Tests durchgeführt werden, da die Testergebnisse sehr kompliziert sein können. Nach einem solchen Test wird ein Arzt in der Regel die Eltern anrufen, um die Ergebnisse zu besprechen. Ein negatives Ergebnis weist darauf hin, dass keine Anomalien festgestellt wurden, während ein positives Ergebnis darauf hindeutet, dass möglicherweise ein Problem vorliegt und dass die Eltern möglicherweise verschiedene Möglichkeiten zur Behebung dieses Problems prüfen müssen. Wie bei allen medizinischen Tests kommt es zu falsch-negativen und -positiven Ergebnissen. Eltern sollten daher immer zusätzliche Tests und Beratung durchführen, bevor sie eine Entscheidung über das weitere Vorgehen treffen.