Vad är Monosomy?

Monosomy är en genetisk defekt orsakad av en ofullständig uppsättning av kromosomer. Olika medicinska tillstånd orsakas av monosomi, en del allvarligare än andra. Tillsammans med andra genetiska defekter kan man ofta identifiera monosomi under prenatal testning, varför sådana tester rekommenderas för kvinnor med hög risk. Det är verkligen möjligt för någon att leva ett hälsosamt och normalt liv med monosomi, precis som andra människor kan vara allvarligt funktionshindrade av tillståndet.

Liksom andra kromosomala defekter betraktas monosomi som en typ av aneuploidi. Aneupolidy avser en abnormitet i kromosomerna, vilket leder till födelsedefekter eller fosterets icke-livskraft. Det orsakas oftast av fel under meios, när kromosomer inte delar sig ordentligt av några orsaker. När ägg- och spermierceller möts resulterar aneupoloidin i en ofullständig uppsättning av kromosomer för det utvecklande fostret. I andra fall inträffar felet under den komplicerade cellduplikationen som skapar ett livskraftigt foster, vilket innebär att defekten finns i vissa vävnader men inte i andra, ett fenomen som kallas mosaik.

I fullständig monosomi saknas en sida av ett kromosompar helt enkelt. Ett exempel på denna typ av monosomi är Turnersyndrom, där X-kromosomen saknar en komplementär kromosom. Ett antal utvecklingsstörningar orsakas av Turnersyndrom, inklusive allvarliga problem som medfödd hjärtsjukdom. Men det är också möjligt för patienter att ha ett perfekt hälsosamt liv med tillståndet, så länge det är väl hanterat.

Ibland överförs en del av en parningskromosom, vilket orsakar partiell monosomi. I detta fall kan saknad genetisk information orsaka ett antal problem, inklusive Le Jeunes syndrom, resultatet av partiell monosomi på kromosom 5. Syndromet kännetecknas av ett antal symtom, särskilt en missbildad larynx som får patientens röst att ljud konstigt högt tonhöjd. Utvecklingshinder kan också vara närvarande.

Prenatal testning, såsom en fostervattentest, kan avslöja monosomi. Det är viktigt att få genetisk rådgivning när man utför sådana tester, eftersom testresultaten kan vara mycket komplicerade. Efter en sådan testning kommer en läkare vanligtvis att ringa föräldrar för att diskutera resultaten. Ett negativt resultat indikerar att inga avvikelser upptäcktes, medan ett positivt resultat antyder att ett problem kan vara närvarande, och att föräldrarna kan behöva utforska olika alternativ för att hantera det. Som med alla medicinska tester, händer falska negativa och positiva resultat, så föräldrar bör alltid följa upp med ytterligare tester och rådgivning innan de fattar ett beslut om hur man ska gå vidare.