モノソミーとは何ですか？

モノソミーは、染色体の不完全なセットによって引き起こされる遺伝的欠陥です。 さまざまな病状はモノソミーによって引き起こされ、一部は他よりも深刻です。 他の遺伝的欠陥とともに、出生前検査時にモノソミーを特定できることが多いため、このような検査はリスクの高い女性に推奨されます。 他の人がこの病気によってひどく障害を負うように、誰かがモノソミーで健康で普通の生活を送ることは確かに可能です。

他の染色体異常と同様に、モノソミーは異数性の一種と考えられています。 異数性とは、先天性欠損症または胎児の生存不能に至る染色体の異常を指します。 多くの場合、減数分裂中のエラーが原因で、染色体はさまざまな理由で適切に分割できません。 卵子細胞と精子細胞が出会うと、異数性は発達中の胎児の染色体の不完全なセットをもたらします。 他の場合、エラーは複雑な細胞の複製中に発生し、生存可能な胎児が作成されます。これは、一部の組織には欠陥が存在し、他の組織には存在しないことを意味します。

完全なモノソミーでは、染色体ペアの片側が単に欠落しています。 このタイプのモノソミーの一例はターナー症候群で、X染色体に相補的な染色体がありません。 多くの発達障害は、先天性心疾患などの深刻な問題を含むターナー症候群によって引き起こされます。 しかし、十分に管理されている限り、患者はその状態で完全に健康な生活を送ることもできます。

時々、ペアリング染色体の一部が転送され、部分的なモノソミーを引き起こします。 この場合、遺伝情報の欠落は、5番染色体の部分的モノソミーの結果であるルジューヌ症候群など、さまざまな問題を引き起こす可能性があります。この症候群は、多くの症状、特に奇妙に高い音。 発達障害も存在する場合があります。

羊水穿刺などの出生前検査により、モノソミーが明らかになることがあります。 検査結果は非常に複雑になる可能性があるため、このような検査を行う際には遺伝カウンセリングを受けることが重要です。 このような検査の後、医師は通常、両親に電話して結果を話し合います。 否定的な結果は異常が検出されなかったことを示し、肯定的な結果は問題が存在する可能性があり、親がそれを処理するためのさまざまなオプションを探さなければならないことを示唆しています。 すべての医療検査と同様に、偽陰性と陽性が発生するため、両親はどのように進むべきかを決定する前に、追加の検査とカウンセリングで常にフォローアップする必要があります。