モノソミーとは何ですか？

単ソミーは、染色体の不完全なセットによって引き起こされる遺伝的欠陥です。さまざまな病状は単層によって引き起こされ、他の病状よりも深刻なものもあります。他の遺伝的欠陥に加えて、出生前検査中に単層を特定することができます。そのため、リスクの高い女性にはそのような検査が推奨されます。他の人がこの状態によって重度の障害者になる可能性があるように、他の染色体の欠陥と同様に、誰かが単一体で健康で普通の生活を送ることは確かに可能です。ヌポリディーは、染色体の異常を指し、先天性欠損症または胎児の非存在性をもたらします。これは、染色体が何らかの理由で適切に分割できない場合、減数分裂中のエラーによって引き起こされることが多くあります。卵と精子の細胞が出会うと、アヌイポロイド症は発達中の胎児の染色体の不完全なセットをもたらします。他のケースでは、エラーは、生存可能な胎児を生成する複雑な細胞の複製中に発生します。欠陥は一部の組織には存在するが、他の組織には存在しないこと、モザイクと呼ばれる現象。

完全な単層では、染色体ペアの片側は単に欠落しています。このタイプの単ソミーの1つの例は、X染色体に相補的な染色体が欠落しているターナー症候群です。先天性心臓病などの深刻な問題を含む、多くの発達障害がターナー症候群によって引き起こされます。ただし、患者が適切に管理されている限り、患者が状態で完全に健康的な生活を送ることも可能です。

時々、ペアリング染色体の一部が移動され、部分的な単ソミーが発生します。この場合、遺伝情報の欠落は、ル・ジューン症候群、染色体上の部分的な単ソミーの結果であるLe Jeuneの症候群を含むさまざまな問題を引き起こす可能性があります。この症候群は、多くの症状、特にPATの声を引き起こす奇形の喉頭によって特徴付けられます。不思議なほど高く聞こえます。発達障害も存在する場合があります。

羊水穿刺などの出生前検査は、単ソミーを明らかにする可能性があります。テストの結果は非常に複雑になる可能性があるため、そのようなテストを実施する際には、遺伝カウンセリングを受けることが重要です。そのような検査の後、医師は通常、親に電話して結果について話し合います。否定的な結果は、異常が検出されなかったことを示していますが、肯定的な結果は問題が存在する可能性があり、両親がそれに対処するためのさまざまな選択肢を探求しなければならないことを示唆しています。すべての医療検査と同様に、誤ったネガティブとポジティブが発生するため、両親は常に進行する方法についての決定に達する前に、常に追加のテストとカウンセリングでフォローアップする必要があります。