Quelle est la monosomie?

La monosomie est un défaut génétique causé par un ensemble incomplet de chromosomes. Diverses conditions médicales sont causées par la monosomie, certaines plus graves que d'autres. Parallèlement à d'autres anomalies génétiques, la monosomie peut souvent être identifiée lors des tests prénataux. C'est pourquoi ces tests sont recommandés pour les femmes à risque élevé. Il est certainement possible pour une personne de mener une vie saine et normale avec la monosomie, tout comme d'autres personnes peuvent être gravement handicapées par la maladie.

Comme les autres défauts chromosomiques, la monosomie est considérée comme un type d'aneuploïdie. L'aneupolidie fait référence à une anomalie des chromosomes, conduisant à des anomalies congénitales ou à une non-viabilité fœtale. Il est le plus souvent causé par des erreurs au cours de la méiose, lorsque les chromosomes ne se divisent pas correctement pour un certain nombre de raisons. Lorsque les ovocytes et les spermatozoïdes se rencontrent, l’anépoloïdie entraîne un ensemble incomplet de chromosomes pour le fœtus en développement. Dans d'autres cas, l'erreur survient lors de la duplication cellulaire complexe, ce qui crée un fœtus viable, ce qui signifie que le défaut est présent dans certains tissus mais pas dans d'autres, phénomène appelé mosaïcisme.

En monosomie complète, il manque tout simplement un côté d’une paire de chromosomes. Un exemple de ce type de monosomie est le syndrome de Turner, où le chromosome X manque d'un chromosome complémentaire. Un certain nombre de troubles du développement sont causés par le syndrome de Turner, notamment de graves problèmes tels que les cardiopathies congénitales. Cependant, il est également possible que les patients aient une vie en parfaite santé avec cette maladie, à condition que celle-ci soit bien gérée.

Parfois, une partie d'un chromosome d'appariement est transférée, provoquant une monosomie partielle. Dans ce cas, l’absence d’informations génétiques peut être à l’origine d’un ensemble de problèmes, notamment le syndrome de Le Jeune, conséquence d’une monosomie partielle sur le chromosome 5. Ce syndrome se caractérise par un certain nombre de symptômes, notamment un larynx malformé qui entraîne la voix du patient. son étrangement aigu. Des troubles du développement peuvent également être présents.

Les tests prénataux tels que l’amniocentèse peuvent révéler une monosomie. Il est important de bénéficier d'un conseil génétique lors de la réalisation de tels tests, car les résultats peuvent être très compliqués. Après un tel test, un médecin convoquera généralement les parents pour discuter des résultats. Un résultat négatif indique qu'aucune anomalie n'a été détectée, tandis qu'un résultat positif suggère qu'un problème peut être présent et que les parents peuvent être amenés à explorer diverses options pour le résoudre. Comme pour tous les tests médicaux, des faux négatifs et des positifs se produisent, de sorte que les parents devraient toujours faire un suivi avec des tests supplémentaires et des conseils avant de prendre une décision sur la manière de procéder.

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