Hva er Monosomy?

Monosomy er en genetisk defekt forårsaket av et ufullstendig sett med kromosomer. Ulike medisinske tilstander er forårsaket av monosomi, noen mer alvorlige enn andre. Sammen med andre genetiske defekter, kan man ofte identifisere monosomi under prenatal testing, og det er grunnen til at slik testing anbefales for kvinner som har høy risiko. Det er absolutt mulig for noen å leve et sunt og normalt liv med monosomi, akkurat som andre mennesker kan være alvorlig funksjonshemmede av tilstanden.

Som andre kromosomale defekter, er monosomi betraktet som en type aneuploidy. Aneupolidy refererer til en abnormalitet i kromosomene, noe som fører til fødselsdefekter eller fosterets ikke-levedyktighet. Det er ofte forårsaket av feil under meiose, når kromosomer ikke klarer å dele seg riktig av flere årsaker. Når egg- og sædceller møtes, resulterer aneupoloidiet i et ufullstendig sett med kromosomer for det utviklende fosteret. I andre tilfeller skjer feilen under den komplekse celledupliseringen som skaper et levedyktig foster, noe som betyr at feilen er til stede i noen vev, men ikke i andre, et fenomen som kalles mosaikk.

I fullstendig monosomi mangler den ene siden av et kromosompar rett og slett. Et eksempel på denne typen monosomi er Turner Syndrome, der X-kromosomet mangler et komplementært kromosom. En rekke utviklingshemming er forårsaket av Turnersyndrom, inkludert alvorlige problemer som medfødt hjertesykdom. Imidlertid er det også mulig for pasienter å ha et perfekt sunt liv med tilstanden, så lenge den er godt håndtert.

Noen ganger blir en del av et sammenkoblingskromosom overført, noe som forårsaker delvis monosomi. I dette tilfellet kan manglende genetisk informasjon forårsake et utvalg av problemer, inkludert Le Jeunes syndrom, resultatet av delvis monosomi på kromosom 5. Syndromet er preget av en rekke symptomer, spesielt en misdannet strupehode som får pasientens stemme til å høres merkelig høyt opp. Utviklingshemming kan også være til stede.

Prenatal testing som fostervannsprøve kan avsløre monosomi. Det er viktig å få genetisk rådgivning når du utfører en slik test, da testresultatene kan være veldig kompliserte. Etter en slik testing vil en lege vanligvis ringe foreldre inn for å diskutere resultatene. Et negativt resultat indikerer at ingen abnormiteter ble oppdaget, mens et positivt resultat antyder at et problem kan være til stede, og at foreldrene kan komme til å utforske ulike alternativer for å håndtere det. Som med all medisinsk testing, skjer falske negativer og positive ting, så foreldre bør alltid følge opp med ytterligere testing og rådgivning før de tar en beslutning om hvordan de skal gå frem.