Co je monosomie?

Monosomie je genetická vada způsobená neúplnou sadou chromozomů. Různé zdravotní stavy jsou způsobeny monosomií, některé závažnější než jiné. Spolu s jinými genetickými defekty lze během prenatálního testování často identifikovat monosomii, a proto se takové testování doporučuje ženám, které jsou vystaveny vysokému riziku. Určitě je možné, aby někdo žil zdravým a normálním životem s monosomií, stejně jako ostatní lidé mohou být vážně postiženi stavem.

Stejně jako jiné chromozomální defekty je monosomie považována za typ aneuploidie. Aneupolidie označuje abnormalitu chromozomů, která vede k vrozeným vadám nebo životaschopnosti plodu. Nejčastěji je způsobena chybami během meiózy, kdy se chromozomy z jakéhokoli důvodu nedaří správně rozdělit. Když se vajíčka a spermie setkají, vede aneupoloidie k neúplné sadě chromozomů pro vyvíjející se plod. V jiných případech k chybě dochází během složité duplikace buněk, která vytváří životaschopný plod, což znamená, že vada je přítomna v některých tkáních, ale nikoli v jiných, což je jev nazývaný mozaika.

V úplné monosomii jedna strana chromozomového páru prostě chybí. Jedním příkladem tohoto typu monosomie je Turnerův syndrom, kde chromozomu X chybí komplementární chromozom. Turnerův syndrom způsobuje řadu vývojových postižení, včetně závažných problémů, jako je vrozené srdeční onemocnění. Je však také možné, aby pacienti měli s tímto stavem dokonale zdravý život, pokud je dobře zvládnut.

Někdy se část párovacího chromozomu přenáší, což způsobuje částečnou monosomii. V tomto případě může chybějící genetická informace způsobit řadu problémů, včetně Le Jeuneova syndromu, což je výsledek částečné monosomie na chromozomu 5. Syndrom je charakterizován řadou příznaků, zejména malformovaným hrtanem, který způsobuje hlas pacienta znít podivně vysoko. Mohou být také přítomna vývojová postižení.

Prenatální testování, jako je amniocentéza, může odhalit monosomii. Při provádění takového testování je důležité získat genetické poradenství, protože výsledky testů mohou být velmi komplikované. Po takovém testování lékař obvykle zavolá rodiče, aby diskutovali o výsledcích. Negativní výsledek naznačuje, že nebyly zjištěny žádné abnormality, zatímco pozitivní výsledek naznačuje, že problém může být přítomen a že rodiče možná budou muset prozkoumat různé možnosti řešení tohoto problému. Stejně jako u všech lékařských testů dochází k falešným negativům a pozitivům, takže rodiče by měli vždy následovat další testování a poradenství, než dosáhnou rozhodnutí, jak postupovat.