¿Qué es la monosomía?
La monosomía es un defecto genético causado por un conjunto incompleto de cromosomas. Varias afecciones médicas son causadas por monosomía, algunas más severas que otras. Junto con otros defectos genéticos, la monosomía a menudo se puede identificar durante las pruebas prenatales, por lo que tales pruebas se recomiendan para las mujeres que tienen un alto riesgo. Ciertamente es posible que alguien viva una vida sana y normal con la monosomía, al igual que otras personas pueden ser discapacitadas por la condición.
Al igual que otros defectos cromosómicos, la monosomía se considera un tipo de aneuploidía. La aneupolidia se refiere a una anormalidad en los cromosomas, lo que lleva a defectos de nacimiento o no viabilidad fetal. Con mayor frecuencia, es causado por errores durante la meiosis, cuando los cromosomas no se dividen correctamente por cualquier cantidad de razones. Cuando se encuentran las células de huevo y esperma, la aneupoloidia da como resultado un conjunto incompleto de cromosomas para el feto en desarrollo. En otros casos, el error ocurre durante la duplicación de células complejas que crea un feto viable, Meaning que el defecto está presente en algunos tejidos pero no en otros, un fenómeno llamado mosaicismo.
En la monosomía completa, simplemente falta un lado de un par cromosómico. Un ejemplo de este tipo de monosomía es el síndrome de Turner, donde al cromosoma X le falta un cromosoma complementario. Una serie de discapacidades del desarrollo son causadas por el síndrome de Turner, incluidos problemas graves como la enfermedad cardíaca congénita. Sin embargo, también es posible que los pacientes tengan una vida perfectamente saludable con la afección, siempre que esté bien manejado.
A veces, parte de un cromosoma de emparejamiento se transfiere, causando monosomía parcial. En este caso, la información genética faltante puede causar una variedad de problemas, incluido el síndrome de Le Jeune, el resultado de la monosomía parcial en el cromosoma 5. El síndrome se caracteriza por una serie de síntomas, particularmente una laringe malformada que causa la voz de la palmadita de la palmaditaIent para sonar extrañamente agudo. Las discapacidades del desarrollo también pueden estar presentes.
Las pruebas prenatales, como una amniocentesis, pueden revelar monosomía. Es importante recibir asesoramiento genético al realizar tales pruebas, ya que los resultados de la prueba pueden ser muy complicados. Después de tales pruebas, un médico generalmente llamará a los padres para discutir los resultados. Un resultado negativo indica que no se detectaron anormalidades, mientras que un resultado positivo sugiere que puede estar presente un problema, y que los padres pueden tener que explorar varias opciones para tratarlo. Al igual que con todas las pruebas médicas, se producen falsos negativos y aspectos positivos, por lo que los padres siempre deben hacer un seguimiento con pruebas y asesoramiento adicionales antes de tomar una decisión sobre cómo proceder.