¿Qué es la monosomía?
La monosomía es un defecto genético causado por un conjunto incompleto de cromosomas. Varias condiciones médicas son causadas por la monosomía, algunas más graves que otras. Junto con otros defectos genéticos, la monosomía a menudo se puede identificar durante las pruebas prenatales, por lo que se recomienda dicha prueba para las mujeres con alto riesgo. Ciertamente es posible que alguien viva una vida sana y normal con monosomía, al igual que otras personas pueden verse gravemente discapacitadas por la afección.
Al igual que otros defectos cromosómicos, la monosomía se considera un tipo de aneuploidía. La aneupolidia se refiere a una anormalidad en los cromosomas, que conduce a defectos de nacimiento o falta de viabilidad fetal. La mayoría de las veces es causada por errores durante la meiosis, cuando los cromosomas no se dividen adecuadamente por varias razones. Cuando las células de los óvulos y los espermatozoides se encuentran, la aneupoloidía da como resultado un conjunto incompleto de cromosomas para el feto en desarrollo. En otros casos, el error ocurre durante la duplicación celular compleja que crea un feto viable, lo que significa que el defecto está presente en algunos tejidos pero no en otros, un fenómeno llamado mosaicismo.
En la monosomía completa, simplemente falta un lado de un par de cromosomas. Un ejemplo de este tipo de monosomía es el Síndrome de Turner, donde al cromosoma X le falta un cromosoma complementario. Una serie de discapacidades del desarrollo son causadas por el síndrome de Turner, incluidos problemas graves como la enfermedad cardíaca congénita. Sin embargo, también es posible que los pacientes tengan una vida perfectamente saludable con la afección, siempre que esté bien administrada.
A veces, parte de un cromosoma de apareamiento se transfiere, lo que causa una monosomía parcial. En este caso, la falta de información genética puede causar una variedad de problemas, incluido el Síndrome de Le Jeune, el resultado de una monosomía parcial en el cromosoma 5. El síndrome se caracteriza por una serie de síntomas, particularmente una laringe malformada que hace que la voz del paciente Suena extrañamente agudo. Las discapacidades del desarrollo también pueden estar presentes.
Las pruebas prenatales como una amniocentesis pueden revelar una monosomía. Es importante recibir asesoramiento genético al realizar tales pruebas, ya que los resultados de las pruebas pueden ser muy complicados. Después de tales pruebas, un médico generalmente llamará a los padres para analizar los resultados. Un resultado negativo indica que no se detectaron anormalidades, mientras que un resultado positivo sugiere que un problema puede estar presente y que los padres pueden tener que explorar varias opciones para tratarlo. Al igual que con todas las pruebas médicas, ocurren falsos negativos y positivos, por lo que los padres siempre deben hacer un seguimiento con pruebas y asesoramiento adicionales antes de tomar una decisión sobre cómo proceder.