Co to jest monosomia?
Monosomia jest defektem genetycznym spowodowanym niepełnym zestawem chromosomów. Różne schorzenia są spowodowane przez monosomię, niektóre cięższe niż inne. Wraz z innymi defektami genetycznymi często można zidentyfikować monosomię podczas badań prenatalnych, dlatego takie badanie jest zalecane dla kobiet z grupy wysokiego ryzyka. Z pewnością jest możliwe, aby ktoś prowadził zdrowe i normalne życie z monosomią, podobnie jak inne osoby mogą być poważnie niepełnosprawne z powodu tej choroby.
Podobnie jak inne defekty chromosomalne, monosomia jest uważana za rodzaj aneuploidii. Aneupolidy odnosi się do nieprawidłowości w chromosomach, prowadzących do wad wrodzonych lub braku żywotności płodu. Jest to najczęściej spowodowane błędami podczas mejozy, kiedy chromosomy nie dzielą się prawidłowo z wielu powodów. Kiedy komórki jajowe i plemniki spotykają się, aneupoloidia powoduje niekompletny zestaw chromosomów dla rozwijającego się płodu. W innych przypadkach błąd występuje podczas złożonego powielania komórek, co tworzy żywotny płód, co oznacza, że defekt występuje w niektórych tkankach, ale nie w innych, zjawisko zwane mozaikowością.
W kompletnej monosomii po prostu brakuje jednej strony pary chromosomów. Jednym z przykładów tego typu monosomii jest zespół Turnera, w którym chromosomowi X brakuje komplementarnego chromosomu. Wiele zaburzeń rozwojowych jest spowodowanych przez zespół Turnera, w tym poważne problemy, takie jak wrodzona wada serca. Jednak możliwe jest również, aby pacjenci mieli doskonale zdrowe życie z chorobą, o ile jest dobrze zarządzany.
Czasami część chromosomu parującego jest przenoszona, powodując częściową monosomię. W takim przypadku brak informacji genetycznej może powodować szereg problemów, w tym zespół Le Jeune, wynik częściowej monosomii na chromosomie 5. Zespół charakteryzuje się szeregiem objawów, w szczególności zniekształconą krtań, która powoduje, że głos pacjenta dźwięk dziwnie wysoki. Mogą również występować niepełnosprawności rozwojowe.
Testy prenatalne, takie jak amniopunkcja, mogą ujawnić monosomię. Ważne jest, aby uzyskać poradnictwo genetyczne podczas przeprowadzania takich testów, ponieważ wyniki testów mogą być bardzo skomplikowane. Po takich testach lekarz zazwyczaj wzywa rodziców, aby omówić wyniki. Wynik ujemny wskazuje, że nie wykryto żadnych nieprawidłowości, natomiast wynik pozytywny sugeruje, że problem może być obecny, a rodzice mogą być zmuszeni do zbadania różnych możliwości jego rozwiązania. Podobnie jak w przypadku wszystkich badań medycznych, zdarzają się fałszywe negatywne i pozytywne wyniki, dlatego rodzice powinni zawsze kontynuować dodatkowe badania i porady przed podjęciem decyzji dotyczącej dalszego postępowania.