Was ist Myotonia Congenita?

Myotonia congenita ist eine genetisch bedingte Störung, bei der sich die Muskeln einer Person anormal anspannen und entspannen. Ein Individuum mit der Krankheit kann bestimmte Muskeln nicht freiwillig entspannen, was dazu führt, dass sie in einer starren Position verharren. Mögliche Symptome sind Schmerzen, häufige Krämpfe und Mobilitätsprobleme. Myotonia congenita kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich in der frühen Kindheit entwickeln und besteht normalerweise während des gesamten Lebens eines Patienten. Abhängig von der Schwere der Symptome kann die Behandlung aus regelmäßigen Dosen muskelentspannender Medikamente, Antikonvulsiva und fortlaufender physikalischer Therapie bestehen.

Muskelbewegungsprobleme im Zusammenhang mit Myotonia congenita werden durch Abnormalitäten in der Art und Weise verursacht, wie elektrische Impulse im Körper übertragen werden. Ein Gen namens CLCN1 produziert normalerweise Proteine, die die elektrische Aktivität in den Muskeln stabilisieren und es ihnen ermöglichen, sich auf Befehl zusammenzuziehen und zu entspannen. Bei Myotonia congenita führt ein Defekt im CLCN1-Gen zu fehlenden oder nicht funktionierenden Proteinen.

Es gibt zwei Formen von Myotonia congenita, die sich in der Art ihrer Vererbung unterscheiden. Die häufigere Form, Thomsen-Krankheit genannt, ist eine autosomal-dominante Störung, die normalerweise Symptome von Geburt an hervorruft. Es kann vererbt werden, wenn nur ein Elternteil eine mutierte Kopie des CLCN1-Gens trägt. Die Becker-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der beide Elternteile über fehlerhafte Kopien des Gens verfügen müssen. Es tritt typischerweise im Alter zwischen vier und zwölf Jahren auf und kann schwächende Symptome hervorrufen als die Thomsen-Krankheit.

Kleine Kinder mit jeder Form der Krankheit können vorübergehende, sporadische Muskelkrämpfe erleben, die dazu führen, dass sich ihre Beine oder Arme versteifen. Episoden dauern in der Regel nur einige Sekunden und Bewegungen werden bei Wiederholung in der Regel einfacher. Wenn die Muskeln von Gesicht, Hals und Brust betroffen sind, kann es gelegentlich zu Atem- und Essstörungen kommen. Chronische Gelenk- und Muskelschmerzen sind bei Myotonia congenita häufig. Überaktive Muskeln neigen dazu, mit zunehmendem Alter des Kindes groß und gut ausgeprägt zu werden, was ihm oder ihr ein sehr muskulöses Aussehen verleihen kann.

In den meisten Fällen können Schwere und Häufigkeit von Muskelkontraktionsproblemen mit Medikamenten gelindert werden. Den Patienten können tägliche Dosen von Arzneimitteln wie Phenytoin oder Mexiletin verschrieben werden, die die elektrische Aktivität der Nerven, die die Skelettmuskulatur versorgen, verringern. Physiotherapie kann vielen Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Myotonie congenita helfen, zu lernen, wie sie trotz ihrer Erkrankung voll mobil bleiben können. Da sich die Symptome bei wiederholten Bewegungen tendenziell bessern, können Patienten Übungen lernen, bevor sie bestimmte Aktivitäten ausführen, um die Wahrscheinlichkeit symptomatischer Episoden zu verringern.