Was ist Myotonie Congenita?

Myotonie Congenita ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass die Muskeln einer Person sich abnormal anspannen und entspannen. Ein Individuum mit der Krankheit kann bestimmte Muskeln nicht freiwillig entspannen, was dazu führt, dass sie in einer starren Position haften. Mögliche Symptome sind Schmerzen, häufige Krämpfe und Mobilitätsprobleme. Myotonie Congenita kann in der frühen Kindheit bei der Geburt anwesend sein und in der Regel im gesamten Leben eines Patienten bestehen. Abhängig von der Schwere der Symptome kann die Behandlung aus regelmäßigen Dosen von muskelrelaxierenden Medikamenten, Antikonvulsiva und einer anhaltenden Physiotherapie bestehen.

Muskelbewegungsprobleme im Zusammenhang mit Myotonie Congenita werden durch Anomalien in der Art und Weise verursacht, wie elektrische Impulse im Körper übertragen werden. Ein Gen namens CLCN1 erzeugt normalerweise Proteine, die die elektrische Aktivität in den Muskeln stabilisieren und es ihnen ermöglichen, sich zu erledigen und den Befehl zu entspannen. Bei Myotonie Congenita führt ein Defekt im CLCN1-Gen zu fehlenden oder nicht funktionierenden Proteinen.

Es gibtZwei Formen von Myotonie Congenita, die sich in der Art und Weise unterscheiden, wie sie erbt werden. Die häufigere Form, die Thomsen -Krankheit genannt wird, ist eine autosomal dominante Störung, die normalerweise Symptome von Geburt an verursacht. Es kann vererbt werden, wenn nur ein Elternteil eine mutierte Kopie des CLCN1 -Gens trägt. Becker -Krankheit ist eine autosomale rezessive Störung, bei der beide Elternteile fehlerhafte Kopien des Gens besitzen. Es tritt typischerweise zwischen vier und zwölf Jahren auf und verursacht tendenziell mehr schwächende Symptome als Thomsen -Krankheit.

kleine Kinder mit entweder Form der Krankheit können vorübergehende sporadische Muskelkrämpfe auftreten, die dazu führen, dass sich die Beine oder Arme versteimen. Episoden halten im Allgemeinen nur einige Sekunden nach dem anderen und Bewegungen werden tendenziell einfacher, wenn sie wiederholt werden. Wenn die Muskeln von Gesicht, Hals und Brust betroffen sind, kann ein Patient gelegentlich Atem- und Essschwierigkeiten haben. Chronischer JoiNT- und Muskelschmerzen sind bei Myotonie Congenita gemeinsam. Überaktive Muskeln neigen dazu, als Kind groß und gut definiert zu werden, was ihm oder ihr ein sehr muskulöses Erscheinungsbild verleihen kann.

In den meisten Fällen können die Schwere und Häufigkeit von Muskelkontraktionsproblemen mit Medikamenten entlastet werden. Den Patienten können tägliche Dosen von Medikamenten wie Phenytoin oder Mexiletin verschrieben werden, die die elektrische Aktivität in den Nerven verringern, die Skelettmuskeln liefern. Physiotherapie kann vielen Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Myotonie Congenita helfen, zu lernen, wie man trotz ihrer Bedingungen vollständig mobil bleibt. Da sich die Symptome mit sich wiederholenden Bewegungen verbessern, können Patienten Übungen lernen, bevor sie sich auf bestimmte Aktivitäten ausüben, um die Chancen auf symptomatische Episoden zu verringern.