先天性ミオトニーとは

先天性ミオトニーは、人の筋肉を緊張させ、異常に弛緩させる遺伝障害です。 病気にかかった人は、特定の筋肉を自発的に弛緩させることができず、筋肉を硬直した位置に固定します。 考えられる症状には、痛み、頻繁なけいれん、および運動性の問題が含まれます。 先天性ミオトニーは、出生時に存在するか、幼児期に発症する可能性があり、通常は患者の生涯を通じて持続します。 症状の重症度に応じて、治療は筋肉弛緩薬の定期的な投与、抗けいれん薬、および進行中の理学療法で構成されます。

先天性ミオトニーに関連する筋肉運動の問題は、体内での電気的インパルスの伝達方法の異常によって引き起こされます。 通常、CLCN1と呼ばれる遺伝子は、筋肉内の電気的活動を安定化するタンパク質を生成し、筋肉が収縮してコマンドに応じてリラックスできるようにします。 先天性ミオトニーの場合、CLCN1遺伝子の欠陥は、タンパク質の欠損または機能不全をもたらします。

先天性ミオトニーには、遺伝方法が異なる2つの形態があります。 トムセン病と呼ばれるより一般的な形態は、通常出生時から症状を引き起こす常染色体優性疾患です。 片方の親だけがCLCN1遺伝子の変異コピーを持っている場合、それは遺伝することができます。 ベッカー病は常染色体劣性疾患であり、両親の両方が遺伝子の欠陥コピーを所有している必要があります。 典型的には4歳から12歳の間に現れ、トムセン病よりも衰弱させる症状を引き起こす傾向があります。

どちらの形態の病気の幼児でも、一時的に散発的な筋肉のけいれんが起こり、足や腕が硬直します。 エピソードは一般に一度に数秒しか続かないため、動きが繰り返されると動きが楽になる傾向があります。 顔、のど、胸の筋肉が侵されると、患者は呼吸や摂食が困難になることがあります。 慢性関節および筋肉痛は、先天性ミオトニーによく見られます。 過活動筋肉は大きくなる傾向があり、子供の年齢として明確に定義されているため、非常に筋肉質の外観になります。

ほとんどの場合、筋肉収縮の問題の重症度と頻度は薬で緩和できます。 患者は、骨格筋に供給する神経の電気的活動を低下させるフェニトインやメキシレチンなどの薬物の1日量を処方される場合があります。 理学療法は、多くの先天性ミオトニーの子供、青年、および成人が、その状態にもかかわらず完全に可動性を維持する方法を学ぶのに役立ちます。 症状は反復運動で改善する傾向があるため、患者は特定の活動に従事する前に実行する運動を学んで、症状のあるエピソードを発症する可能性を減らすことができます。