Qu'est-ce que Myotonia Congenita?
La myotonie congénitale est une maladie génétique qui provoque une tension et une relaxation anormales des muscles. Une personne atteinte de la maladie ne peut pas détendre volontairement certains muscles, ce qui les oblige à rester dans une position rigide. Les symptômes possibles incluent la douleur, des crampes fréquentes et des problèmes de mobilité. Myotonia congénitale peut être présente à la naissance ou se développer pendant la petite enfance et persiste généralement tout au long de la vie du patient. Selon la gravité des symptômes, le traitement peut comprendre des doses régulières de médicaments pour la relaxation musculaire, des anticonvulsivants et une thérapie physique continue.
Les problèmes de mouvement musculaire associés à la myotonie congénitale sont causés par des anomalies dans la façon dont les impulsions électriques sont transmises dans le corps. Un gène appelé CLCN1 produit normalement des protéines qui stabilisent l'activité électrique dans les muscles, leur permettant de se contracter et de se détendre à la demande. Dans le cas de la myotonie congénitale, un défaut du gène CLCN1 entraîne l’absence ou l’absence de protéines.
Il existe deux formes de myotonie congénitale qui diffèrent par la façon dont elles sont héritées. La forme la plus courante, appelée maladie de Thomsen, est une maladie autosomique dominante qui provoque généralement des symptômes dès la naissance. Il peut être hérité si un seul parent porte une copie mutée du gène CLCN1. La maladie de Becker est un trouble autosomique récessif qui oblige les deux parents à posséder des copies défectueuses du gène. Il apparaît généralement entre 4 et 12 ans et a tendance à causer des symptômes plus débilitants que la maladie de Thomsen.
Les jeunes enfants atteints de l’une ou l’autre des formes de la maladie peuvent présenter des spasmes musculaires temporaires et sporadiques qui provoquent un raidissement des jambes ou des bras. Les épisodes ne durent généralement que quelques secondes à la fois et les mouvements deviennent plus faciles à mesure qu'ils se répètent. Si les muscles du visage, de la gorge et du thorax sont touchés, un patient peut parfois avoir des difficultés à respirer et à manger. Les douleurs articulaires et musculaires chroniques sont courantes avec la myotonie congénitale. Les muscles hyperactifs ont tendance à devenir gros et bien définis à mesure que l'enfant vieillit, ce qui peut lui donner un aspect très musclé.
Dans la plupart des cas, la médication peut atténuer la gravité et la fréquence des problèmes de contraction musculaire. On peut prescrire aux patients des doses quotidiennes de médicaments comme la phénytoïne ou la mexilétine, qui réduisent l'activité électrique des nerfs qui alimentent les muscles squelettiques. La physiothérapie peut aider de nombreux enfants, adolescents et adultes atteints de myotonie congénitale à apprendre à rester totalement mobiles malgré leurs conditions. Comme les symptômes ont tendance à s'améliorer avec des mouvements répétitifs, les patients peuvent apprendre des exercices à effectuer avant de se lancer dans certaines activités afin de réduire les risques d'épisodes symptomatiques.