Che cos'è la miotonia congenita?

La miotonia congenita è una malattia genetica che provoca la tensione e il rilassamento anomalo dei muscoli di una persona. Un individuo con la malattia non può volontariamente rilassare determinati muscoli, facendoli rimanere in una posizione rigida. I possibili sintomi includono dolore, crampi frequenti e problemi di mobilità. La miotonia congenita può essere presente alla nascita o svilupparsi nella prima infanzia e di solito persiste per tutta la vita di un paziente. A seconda della gravità dei sintomi, il trattamento può consistere in dosi regolari di farmaci per il rilassamento muscolare, anticonvulsivanti e terapia fisica in corso.

I problemi di movimento muscolare associati alla miotonia congenita sono causati da anomalie nel modo in cui gli impulsi elettrici vengono trasmessi nel corpo. Un gene chiamato CLCN1 normalmente produce proteine ​​che stabilizzano l'attività elettrica all'interno dei muscoli, permettendo loro di contrarsi e rilassarsi a comando. Nel caso della miotonia congenita, un difetto del gene CLCN1 provoca proteine ​​mancanti o non funzionanti.

Esistono due forme di miotonia congenita che differiscono nel modo in cui sono ereditate. La forma più comune, chiamata malattia di Thomsen, è un disturbo autosomico dominante che di solito provoca sintomi dalla nascita. Può essere ereditato se solo un genitore trasporta una copia mutata del gene CLCN1. La malattia di Becker è una malattia autosomica recessiva che richiede a entrambi i genitori di possedere copie difettose del gene. Appare in genere tra i 4 ei 12 anni e tende a causare sintomi più debilitanti rispetto alla malattia di Thomsen.

I bambini piccoli con entrambe le forme di malattia possono sperimentare spasmi muscolari temporanei e sporadici che fanno irrigidire le gambe o le braccia. Gli episodi generalmente durano solo pochi secondi alla volta e i movimenti tendono a diventare più facili man mano che si ripetono. Se i muscoli del viso, della gola e del torace sono interessati, un paziente può occasionalmente avere difficoltà respiratorie e alimentari. Dolori articolari e muscolari cronici sono comuni con miotonia congenita. I muscoli iperattivi tendono a diventare grandi e ben definiti con l'età dei bambini, il che può conferirgli un aspetto molto muscoloso.

Nella maggior parte dei casi, la gravità e la frequenza dei problemi di contrazione muscolare possono essere alleviate con i farmaci. Ai pazienti possono essere prescritte dosi giornaliere di farmaci come la fenitoina o la mexiletina che riducono l'attività elettrica nei nervi che forniscono i muscoli scheletrici. La terapia fisica può aiutare molti bambini, adolescenti e adulti con miotonia congenita a imparare a rimanere completamente mobili nonostante le loro condizioni. Poiché i sintomi tendono a migliorare con movimenti ripetitivi, i pazienti possono imparare gli esercizi da eseguire prima di impegnarsi in determinate attività per ridurre le possibilità di avere episodi sintomatici.