Vad är Myotonia Congenita?

Myotonia congenita är en genetisk störning som får personens muskler att spänna och slappna av på ett onormalt sätt. En individ med sjukdomen kan inte frivilligt slappna av vissa muskler, vilket får dem att hålla sig i ett styvt läge. Möjliga symtom inkluderar smärta, ofta kramper och rörlighetsproblem. Myotonia congenita kan vara närvarande vid födseln eller utvecklas i tidig barndom och kvarstår vanligtvis hela patientens liv. Beroende på svårighetsgraden av symtomen kan behandlingen bestå av regelbundna doser av muskelavslappnande mediciner, kramplösande medel och pågående fysioterapi.

Muskelrörelseproblem förknippade med myotonia congenita orsakas av avvikelser i det sätt som elektriska impulser överförs i kroppen. En gen som kallas CLCN1 producerar normalt proteiner som stabiliserar den elektriska aktiviteten i musklerna, vilket gör att de kan sammandras och slappna av på kommando. När det gäller myotonia congenita resulterar en defekt i CLCN1-genen i saknade eller icke-fungerande proteiner.

Det finns två former av myotonia congenita som skiljer sig i hur de ärvs. Den vanligaste formen, kallad Thomsens sjukdom, är en autosomal dominerande störning som vanligtvis orsakar symtom från födseln. Det kan ärvas om bara en förälder bär en muterad kopia av CLCN1-genen. Becksjukdom är en autosomal recessiv störning som kräver att båda föräldrarna har defekta kopior av genen. Det förekommer vanligtvis mellan åldrarna fyra och 12 år och tenderar att orsaka mer försvagande symtom än Thomsens sjukdom.

Små barn med endera formen av sjukdomen kan uppleva tillfälliga, sporadiska muskelspasmer som får benen eller armarna att stelna. Avsnitt varar vanligtvis bara några sekunder åt gången, och rörelser tenderar att bli lättare när de upprepas. Om musklerna i ansiktet, halsen och bröstet påverkas kan en patient ibland ha andnings- och ätproblem. Kronisk led- och muskelsmärta är vanliga med myotonia congenita. Överaktiva muskler tenderar att bli stora och väl definierade som barn åldrar, vilket kan ge honom eller henne ett mycket muskulöst utseende.

I de flesta fall kan svårighetsgraden och frekvensen av muskelkontraktionsproblem lättas med mediciner. Patienter kan ordineras dagliga doser av sådana läkemedel som fenytoin eller mexiletin som minskar den elektriska aktiviteten i nerverna som ger skelettmuskler. Fysioterapi kan hjälpa många barn, ungdomar och vuxna med myotonia congenita att lära sig att förbli helt mobila trots deras förhållanden. Eftersom symtom tenderar att förbättras med repetitiva rörelser kan patienter lära sig övningar att utföra innan de deltar i vissa aktiviteter för att minska risken för symtomatiska avsnitt.