Wat is Myotonia Congenita?

Myotonia congenita is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat de spieren van een persoon gespannen en abnormaal ontspannen. Een persoon met de ziekte kan bepaalde spieren niet vrijwillig ontspannen, waardoor ze in een stijve positie blijven hangen. Mogelijke symptomen zijn pijn, frequente krampen en mobiliteitsproblemen. Myotonia congenita kan aanwezig zijn bij de geboorte of zich ontwikkelen in de vroege kindertijd en blijft meestal gedurende het leven van een patiënt bestaan. Afhankelijk van de ernst van de symptomen, kan de behandeling bestaan ​​uit regelmatige doses spierverslappende medicijnen, anticonvulsiva en voortdurende fysiotherapie.

Spierbewegingsproblemen geassocieerd met myotonia congenita worden veroorzaakt door afwijkingen in de manier waarop elektrische impulsen in het lichaam worden overgedragen. Een gen genaamd CLCN1 produceert normaal eiwitten die elektrische activiteit in spieren stabiliseren, waardoor ze op commando kunnen samentrekken en ontspannen. In het geval van myotonia congenita resulteert een defect in het CLCN1-gen in ontbrekende of niet-functionerende eiwitten.

Er zijn twee vormen van myotonia congenita die verschillen in de manier waarop ze worden geërfd. De meest voorkomende vorm, de ziekte van Thomsen, is een autosomaal dominante aandoening die meestal vanaf de geboorte symptomen veroorzaakt. Het kan worden geërfd als slechts één ouder een gemuteerde kopie van het CLCN1-gen bij zich heeft. De ziekte van Becker is een autosomale recessieve aandoening waarbij beide ouders defecte kopieën van het gen moeten bezitten. Het verschijnt meestal tussen de leeftijd van vier en 12 en heeft de neiging om meer slopende symptomen te veroorzaken dan de ziekte van Thomsen.

Jonge kinderen met beide vormen van de ziekte kunnen tijdelijke, sporadische spierspasmen ervaren die ervoor zorgen dat hun benen of armen verstijven. Afleveringen duren over het algemeen slechts een paar seconden per keer en bewegingen worden meestal gemakkelijker als ze worden herhaald. Als de spieren van het gezicht, de keel en de borst worden aangetast, kan een patiënt soms ademhalings- en eetproblemen hebben. Chronische gewrichts- en spierpijn komen vaak voor bij myotonia congenita. Overactieve spieren worden meestal groot en goed gedefinieerd als een kind ouder wordt, wat hem of haar een zeer gespierd uiterlijk kan geven.

In de meeste gevallen kunnen de ernst en frequentie van spiercontractieproblemen worden verlicht met medicijnen. Patiënten kunnen worden voorgeschreven dagelijkse doses van dergelijke medicijnen zoals fenytoïne of mexiletine die elektrische activiteit in de zenuwen die skeletachtige spieren leveren verminderen. Fysiotherapie kan veel kinderen, adolescenten en volwassenen met myotonia congenita helpen leren hoe ze ondanks hun aandoeningen volledig mobiel kunnen blijven. Omdat symptomen de neiging hebben om te verbeteren met herhaalde bewegingen, kunnen patiënten leren oefeningen uit te voeren voordat ze bepaalde activiteiten ondernemen om de kans op symptomatische afleveringen te verminderen.