Co je to myotonia congenita?

myotonia congenita je genetická porucha, která způsobuje, že svaly člověka budou napjaté a abnormálně relaxovat. Jednotlivec s nemocí nemůže dobrovolně uvolnit určité svaly, což způsobuje, že se drží v pevné poloze. Mezi možné příznaky patří bolest, časté křeče a problémy s mobilitou. Myotonia congentita může být přítomna při narození nebo se rozvíjet v raném dětství a obvykle přetrvává po celý život pacienta. V závislosti na závažnosti symptomů může léčba skládat z pravidelných dávek léků na relaxování svalů, antikonvulziva a probíhající fyzikální terapie.

Problémy s pohybem svalů spojené s myotonia congenita jsou způsobeny abnormalitami ve způsobu, jakým jsou v těle přenášeny elektrické impulsy. Gen zvaný CLCN1 normálně produkuje proteiny, které stabilizují elektrickou aktivitu uvnitř svalů, což jim umožňuje stahovat se a relaxovat na velení. V případě myotonia congenita má defekt v genu CLCN1 k chybějícím nebo nefunkčním proteinám.

ExistujíDvě formy myotonia congenita, které se liší ve způsobu, jakým jsou zděděny. Běžnější forma, která se nazývá Thomsen nemoc, je autozomálně dominantní porucha, která obvykle způsobuje příznaky od narození. Může být zděděna, pokud pouze jeden rodič nese zmutovanou kopii genu CLCN1. Beckerova onemocnění je autozomálně recesivní porucha, která vyžaduje, aby oba rodiče měli vadné kopie genu. Obvykle se objevuje ve věku od čtyř a 12 let a má tendenci způsobovat více oslabující symptomy než Thomsen Coyl.

Malé děti s obou formou nemoci mohou zažít dočasné, sporadické svalové křeče, které způsobují, že jejich nohy nebo paže ztuhnou. Epizody obecně trvají jen několik sekund najednou a pohyby mají tendenci se snadnější, když se opakují. Pokud jsou ovlivněny svaly obličeje, krku a hrudníku, může mít pacient občas dýchání a potíže s jídlem. Chronická joiNT a bolest svalů jsou běžné u myotonia congenita. Nadměrné svaly mají tendenci se stát velkými a dobře definovanými jako dítě, což mu může poskytnout velmi svalnatý vzhled.

Ve většině případů lze s léky zmírnit závažnost a frekvenci problémů s kontrakcí svalů. Pacienti mohou být předepisovány denní dávky takových léků, jako je fenytoin nebo mexiletin, které snižují elektrickou aktivitu v nervech, které dodávají kosterní svaly. Fyzikální terapie může pomoci mnoha dětem, adolescentům a dospělým s myotonia congenita naučit se, jak zůstat plně mobilní navzdory jejich podmínkám. Vzhledem k tomu, že se příznaky zlepšují opakujícími se pohyby, se pacienti mohou naučit cvičení, aby se mohli zapojit do určitých činností, aby se snížily šance na symptomatické epizody.