Co je Myotonia Congenita?
Myotonia congenita je genetická porucha, která způsobuje, že svaly člověka napjatě a abnormálně relaxují. Jednotlivec s nemocí nemůže dobrovolně uvolnit určité svaly a přimět je, aby se držely v tuhé poloze. Možné příznaky zahrnují bolest, časté křeče a problémy s pohybem. Myotonia congenita může být přítomna při narození nebo se může vyvinout v raném dětství a obvykle přetrvává po celý život pacienta. V závislosti na závažnosti příznaků může léčba spočívat v pravidelných dávkách léků na uvolnění svalů, antikonvulziv a probíhající fyzické terapie.
Problémy s pohybem svalů spojené s myotonií congenita jsou způsobeny abnormalitami přenosu elektrických impulzů v těle. Gen nazvaný CLCN1 normálně produkuje proteiny, které stabilizují elektrickou aktivitu uvnitř svalů, což jim umožňuje stahovat se a uvolňovat se na povel. V případě myotonia congenita má porucha genu CLCN1 za následek chybějící nebo nefunkční proteiny.
Existují dvě formy kongenity myotonie, které se liší způsobem, jakým jsou zděděny. Častější forma, zvaná Thomsenova choroba, je autozomálně dominantní porucha, která obvykle způsobuje příznaky od narození. Může být zděděno, pokud pouze jeden rodič nese mutovanou kopii genu CLCN1. Beckerova choroba je autozomálně recesivní porucha, která vyžaduje, aby oba rodiče měli vadné kopie genu. Obvykle se objevuje mezi čtyřmi a dvanácti lety a má sklon způsobovat více oslabující příznaky než Thomsenova nemoc.
Malé děti s jakoukoli formou nemoci mohou zažít dočasné sporadické svalové křeče, které způsobují ztuhnutí nohou nebo paží. Epizody obvykle trvají najednou jen několik sekund a pohyby mají tendenci se snáze opakovat. Pokud jsou postiženy svaly obličeje, krku a hrudníku, může mít pacient občas potíže s dýcháním a jídlem. U myotonie congenita jsou běžné chronické bolesti kloubů a svalů. Nadměrně aktivní svaly mají tendenci stát se velkými a dobře definovanými jako věk dítěte, což mu může dát velmi svalnatý vzhled.
Ve většině případů lze pomocí léků zmírnit závažnost a četnost problémů se svalovou kontrakcí. Pacientům mohou být předepsány denní dávky takových léků, jako je fenytoin nebo mexiletin, které snižují elektrickou aktivitu v nervech, které zásobují kostrové svaly. Fyzikální terapie může pomoci mnoha dětem, adolescentům a dospělým s myotonií congenita naučit se zůstat plně mobilní i přes jejich podmínky. Protože příznaky mají tendenci se zlepšovat opakovanými pohyby, mohou se pacienti naučit provádět cvičení, než se zapojí do určitých činností, aby se snížila šance na symptomatické epizody.