Was ist Pfeiffer -Syndrom?

Pfeiffer -Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die eine vorzeitige Fusion der Knochen im Schädel verursacht, was zu kraniofazialen Anomalien führen kann. Es gibt eine Reihe genetischer Bedingungen, die eine frühzeitige Fusion der Knochen in vollem Umfang beinhalten, der allgemein als kraniofaziale Störungen bekannt ist. Es gibt drei Formen des Pfiffer -Syndroms, wobei die Typen II und III schwerwiegender sind als Typ I. Diese Erkrankung wurde seit den 1960er Jahren erkannt und ist relativ selten. Anstatt zuzulassen, dass die Nähte des Schädels flexibel bleiben, damit der Schädel wachsen kann, beginnt der Prozess der Verschmelzung dieser Zukunft zu früh. Das Mittelgesicht ist tendenziell unterentwickelt und der Schädel kann seltsam erscheint, da das Wachstum frühzeitig verhaftet wurde. Viele Patienten haben Hörprobleme, hervorstehende Augen und Zahnprobleme aufgrund der Tatsache, dass die mit dem Gesicht verbundenen Strukturen versuchen, auch nach dem Schädelfusen weiter zu wachsen. Bei Patienten mit TypES II und III können Entwicklungsverzögerungen auftreten, da das Gehirn nicht vollständig entwickelt werden kann.

Patienten mit Pfeiffer -Syndrom haben auch tendenziell ungewöhnlich große Daumen und große Zehen und einige Erfahrung zwischen den Fingern und Zehen. Die Behandlung dieser Erkrankung kann eine Operation umfassen, um die Gesichtsstruktur anzugehen. Je nachdem, ob das Gehirn beteiligt ist, können einige Patienten ein aktives, gesundes Leben führen, wobei ein normales Maß an kognitiver Entwicklung ist. Andere Patienten können kognitive Beeinträchtigungen auftreten und können persönliche Helfer und andere Hilfe erfordern, um bei Aufgaben zu helfen, die sie nicht selbst erledigen können.

Wenn ein Elternteil ein Pfeiffer -Syndrom hat, besteht die Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass Kinder auch die Erkrankung haben, da sie nur eine Kopie des beteiligten Gens erben müssen. In Fällen, in denen beide Eltern die Erkrankung haben, haben ihre Kinder eine hohe Chance auf InheritiNg es, obwohl es möglich ist, zwei gesunde Gene der Eltern zu erben. Spontane Mutationen, bei denen ein Kind das Pfiffer -Syndrom entwickelt und bei den Eltern keine Vorgeschichte dieser Erkrankung vorliegt, treten keine Vorgeschichte auf, obwohl sie selten sind. In diesen Fällen sollten zukünftige Kinder diese Störung nicht haben.

Menschen besorgt über genetische Erkrankungen und ihre Kinder können sich dafür entscheiden, Gentests zu durchführen, bevor sie eine Schwangerschaft verfolgen, um zu erfahren, ob es Bedingungen gibt, die sie in ihren Genen weitergeben könnten. In diesem Fall kann ein genetischer Berater Ratschläge geben, um eine Schwangerschaft voranzutreiben. Die Eltern möchten sich vielleicht darüber informieren, was Sie erwarten würden, wenn ihre Kinder eine Störung erben oder die Verwendung einer assistierten Fortpflanzungstechnologie diskutieren können, um die Risiken der Übergabe des Zustands an ihre Kinder zu begrenzen.