Was ist das Pfeiffer-Syndrom?
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die eine vorzeitige Fusion der Knochen im Schädel verursacht und zu kraniofazialen Anomalien führen kann. Es gibt eine Reihe von genetisch bedingten Zuständen, die eine vollständige Frühfusion der Knochen beinhalten, die allgemein als kraniofaziale Störungen bekannt sind. Es gibt drei Formen des Pfeiffer-Syndroms, wobei die Typen II und III schwerer sind als Typ I. Dieser Zustand ist seit den 1960er Jahren bekannt und relativ selten.
Der Zustand beinhaltet Anomalien auf dem achten und zehnten Chromosom. Anstatt zuzulassen, dass die Nähte des Schädels flexibel bleiben, damit der Schädel wachsen kann, beginnt der Prozess des Verschmelzens dieser Zukünfte zu früh. Das Mittelgesicht ist in der Regel unterentwickelt und der Schädel kann ein seltsames Aussehen haben, da das Wachstum frühzeitig gestoppt wurde. Bei vielen Patienten treten Hörprobleme, hervorstehende Augen und Zahnprobleme auf, da die mit dem Gesicht verbundenen Strukturen auch nach dem Verschmelzen des Schädels weiter zu wachsen versuchen. Bei Patienten mit Typ II und III können Entwicklungsverzögerungen auftreten, da sich das Gehirn nicht vollständig entwickeln kann.
Patienten mit Pfeiffer-Syndrom neigen auch dazu, ungewöhnlich große Daumen und große Zehen zu haben, und einige erleben ein Gurtband zwischen den Fingern und Zehen. Optionen für die Behandlung dieser Erkrankung können Operationen zur Behandlung der Gesichtsstruktur umfassen. Abhängig davon, ob das Gehirn betroffen ist, können einige Patienten ein aktives, gesundes Leben mit einem normalen Grad an kognitiver Entwicklung führen. Andere Patienten können unter kognitiven Beeinträchtigungen leiden und benötigen persönliche Assistenten und andere Unterstützung, um bei Aufgaben zu helfen, die sie nicht alleine erledigen können.
Wenn ein Elternteil an einem Pfeiffer-Syndrom leidet, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass auch Kinder davon betroffen sind, da sie nur eine Kopie des betreffenden Gens erben müssen. In Fällen, in denen beide Elternteile erkrankt sind, haben ihre Kinder eine hohe Wahrscheinlichkeit, ihn zu erben, obwohl es möglich ist, zwei gesunde Gene von den Elternteilen zu erben. Spontane Mutationen, bei denen ein Kind das Pfeiffer-Syndrom entwickelt und bei den Eltern keine Vorgeschichte dieser Erkrankung vorliegt, treten auf, obwohl sie selten sind. In diesen Fällen sollten zukünftige Kinder diese Störung nicht haben.
Menschen, die sich um genetische Erkrankungen sorgen, und ihre Kinder können sich vor einer Schwangerschaft einer genetischen Untersuchung unterziehen, um zu erfahren, ob sie möglicherweise genetisch bedingte Erkrankungen aufweisen. Wenn dies der Fall ist, kann ein genetischer Berater Ratschläge zum Fortschreiten einer Schwangerschaft geben. Eltern möchten sich möglicherweise darüber informieren, was zu erwarten ist, wenn ihre Kinder eine Störung erben, oder sie können die Verwendung von assistierter Reproduktionstechnologie diskutieren, um das Risiko einer Übertragung der Krankheit auf ihre Kinder zu begrenzen.