Vad är Pfeiffer-syndrom?

Pfeiffer-syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakar för tidig fusion av benen i skallen, vilket kan leda till kraniofaciala avvikelser. Det finns ett antal genetiska tillstånd som involverar tidig fusion av benen i sin helhet, allmänt känd som kraniofaciala störningar. Det finns tre former av Pfeiffer-syndrom, med typ II och III som är allvarligare än typ I. Detta tillstånd har erkänts sedan 1960-talet och är relativt sällsynt.

Tillståndet innebär avvikelser på åttonde och tionde kromosomerna. Istället för att låta skalens suturer förbli flexibla så att skallen kan växa, börjar processen med att smälta dessa futures för snart. Mittytan tenderar att vara underutvecklad och skallen kan ha ett konstigt utseende eftersom tillväxten arresterades tidigt. Många patienter upplever hörselproblem, utskjutande ögon och tandproblem som ett resultat av att strukturerna i ansiktet försöker fortsätta växa även efter skallens säkringar. Hos patienter med typ II och III kan utvecklingsförseningar uppstå eftersom hjärnan inte får utvecklas fullt ut.

Patienter med Pfeiffer-syndrom tenderar också att ha ovanligt stora tummar och stora tår, och vissa upplever webbing mellan fingrar och tår. Alternativ för behandling av detta tillstånd kan inkludera kirurgi för att adressera ansiktsstrukturen. Beroende på om hjärnan är involverad kan vissa patienter leva aktiva, friska liv med en normal grad av kognitiv utveckling. Andra patienter kan uppleva kognitiva nedsättningar och kan behöva personliga hjälpmedel och annan hjälp för att hjälpa till med uppgifter de inte kan utföra på egen hand.

Om en förälder har Pfeiffer-syndrom, finns det 50 procent chans att alla barn också kommer att få tillståndet, eftersom de bara behöver ärva en kopia av genen involverad. I de fall båda föräldrarna har villkoret har deras barn en stor chans att ärva det, även om det är möjligt att ärva två friska gener från föräldrarna. Spontana mutationer, där ett barn utvecklar Pfeiffer-syndrom och det inte finns någon historia om detta tillstånd hos föräldrarna, förekommer trots att de är sällsynta. I dessa fall bör alla framtida barn inte ha denna störning.

Människor som är oroliga för genetiska tillstånd och deras barn kan välja att genomföra genetiska tester innan de fortsätter en graviditet för att lära sig om det finns några förhållanden som de kan överföra i deras gener. Om det finns, kan en genetisk rådgivare ge råd om hur man går vidare med en graviditet; föräldrar kanske vill bli informerade om vad de kan förvänta sig om deras barn ärver en störning, eller kan diskutera användningen av assisterad reproduktionsteknik för att begränsa riskerna för att överföra tillståndet till sina barn.