Co to jest zespół Pfeiffera?
Zespół Pfeiffera jest chorobą genetyczną, która powoduje przedwczesne zespolenie kości w czaszce, co może prowadzić do nieprawidłowości twarzoczaszki. Istnieje wiele schorzeń genetycznych obejmujących wczesną fuzję kości w całości, znaną ogólnie jako zaburzenia twarzoczaszki. Istnieją trzy formy zespołu Pfeiffera, przy czym typy II i III są cięższe niż typ I. Stan ten został rozpoznany od lat 60. XX wieku i jest stosunkowo rzadki.
Warunek obejmuje anomalie na ósmym i dziesiątym chromosomie. Zamiast pozwalać, aby szwy czaszki pozostały elastyczne, aby czaszka mogła urosnąć, proces łączenia tych przyszłości rozpoczyna się zbyt wcześnie. Środkowa powierzchnia jest zwykle słabo rozwinięta, a czaszka może mieć dziwny wygląd, ponieważ wzrost został wcześnie zahamowany. Wielu pacjentów doświadcza problemów ze słuchem, wystającymi oczami i problemami dentystycznymi w wyniku tego, że struktury związane z twarzą starają się rosnąć nawet po stopieniu czaszki. U pacjentów z typami II i III mogą wystąpić opóźnienia rozwojowe, ponieważ mózg nie może się w pełni rozwinąć.
Pacjenci z zespołem Pfeiffera mają również wyjątkowo duże kciuki i duże palce u nóg, a niektórzy doświadczają pasów między palcami u rąk i nóg. Opcje leczenia tego schorzenia mogą obejmować operację w celu zajęcia się strukturą twarzy. W zależności od tego, czy mózg jest zaangażowany, niektórzy pacjenci mogą prowadzić aktywne, zdrowe życie z normalnym stopniem rozwoju poznawczego. Inni pacjenci mogą doświadczać upośledzenia funkcji poznawczych i mogą wymagać pomocy osobistej i innej pomocy w wykonywaniu zadań, których nie mogą wykonać samodzielnie.
Jeśli jedno z rodziców ma zespół Pfeiffera, istnieje 50-procentowa szansa, że każde dziecko będzie miało tę chorobę, ponieważ musi odziedziczyć tylko jedną kopię zaangażowanego genu. W przypadkach, gdy oboje rodzice mają tę chorobę, ich dzieci mają dużą szansę na jej odziedziczenie, chociaż możliwe jest odziedziczenie dwóch zdrowych genów od rodziców. Występują spontaniczne mutacje, w których u dziecka rozwija się zespół Pfeiffera, a rodzice nie mają historii tego stanu, chociaż są rzadkie. W takich przypadkach żadne przyszłe dzieci nie powinny mieć tego zaburzenia.
Ludzie zaniepokojeni warunkami genetycznymi i ich dzieci mogą zdecydować się na badanie genetyczne przed zajściem w ciążę, aby dowiedzieć się, czy istnieją jakieś warunki, które mogą przekazać w swoich genach. Jeśli tak, doradca genetyczny może udzielić porady na temat kontynuacji ciąży; rodzice mogą chcieć uzyskać informacje na temat tego, czego mogą oczekiwać, jeśli ich dzieci odziedziczą zaburzenie, lub mogą omówić stosowanie technologii wspomaganego rozrodu w celu ograniczenia ryzyka przeniesienia choroby na swoje dzieci.