Wat is het Pfeiffer -syndroom?

Pfeiffer -syndroom is een genetische aandoening die voortijdige fusie van de botten in de schedel veroorzaakt, wat kan leiden tot craniofaciale afwijkingen. Er zijn een aantal genetische aandoeningen die vroege fusie van de botten in de volledige, in het algemeen bekend als craniofaciale aandoeningen betrokken zijn. Er zijn drie vormen van Pfeiffer -syndroom, waarbij types II en III ernstiger zijn dan type I. Deze voorwaarde is erkend sinds de jaren 1960 en is relatief zeldzaam.

De aandoening omvat anomalieën op de achtste en tiende chromosomen. In plaats van de hechtingen van de schedel flexibel te laten blijven, zodat de schedel kan groeien, begint het proces van het fuseren van die futures te snel. Het midface is meestal onderontwikkeld en de schedel kan een vreemd uiterlijk hebben omdat de groei vroeg werd gearresteerd. Veel patiënten ervaren gehoorproblemen, uitstekende ogen en tandheelkundige kwesties als gevolg van het feit dat de structuren die bij het gezicht worden geassocieerd, proberen te blijven groeien, zelfs na de schedelzeden. Bij patiënten met typES II en III, ontwikkelingsvertragingen kunnen optreden omdat de hersenen zich niet volledig mogen ontwikkelen.

Patiënten met het Pfeiffer -syndroom hebben ook de neiging om ongewoon grote duimen en grote tenen te hebben, en sommige ervaren singels tussen de vingers en tenen. Opties voor de behandeling van deze aandoening kunnen chirurgie omvatten om de gezichtsstructuur aan te pakken. Afhankelijk van of de hersenen betrokken zijn, kunnen sommige patiënten een actief, gezond leven leiden met een normale mate van cognitieve ontwikkeling. Andere patiënten kunnen cognitieve stoornissen ervaren en kunnen persoonlijke assistenten en andere hulp nodig hebben om te helpen met taken die ze niet alleen kunnen voltooien.

Als een ouder het Pfeiffer -syndroom heeft, is er een kans van 50 procent dat kinderen ook de aandoening hebben, omdat ze slechts één kopie van het betrokken gen hoeven te erven. In gevallen waarin beide ouders de aandoening hebben, hebben hun kinderen een grote kans om te ervenNg het, hoewel het mogelijk is om twee gezonde genen van de ouders te erven. Spontane mutaties, waarbij een kind het Pfeiffer -syndroom ontwikkelt en er geen geschiedenis is van deze aandoening bij de ouders, komen voor, hoewel ze zeldzaam zijn. In deze gevallen moeten toekomstige kinderen deze aandoening niet hebben.

Mensen die zich zorgen maken over genetische aandoeningen en hun kinderen kunnen ervoor kiezen om genetische testen te doen voordat ze een zwangerschap volgen om te leren of er aandoeningen zijn die ze in hun genen kunnen doorgeven. Als dat het geval is, kan een genetische counselor advies geven over een zwangerschap; Ouders willen misschien geïnformeerd worden over wat ze kunnen verwachten als hun kinderen een aandoening erven, of het gebruik van geassisteerde reproductieve technologie kunnen bespreken om de risico's van het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen te beperken.