Wat is Pfeiffer-syndroom?
Pfeiffer-syndroom is een genetische aandoening die voortijdige fusie van de botten in de schedel veroorzaakt, wat kan leiden tot craniofaciale afwijkingen. Er zijn een aantal genetische aandoeningen waarbij vroege botfusie volledig optreedt, algemeen bekend als craniofaciale aandoeningen. Er zijn drie vormen van het Pfeiffer-syndroom, waarbij type II en III ernstiger zijn dan type I. Deze aandoening wordt al sinds de jaren zestig erkend en is relatief zeldzaam.
De voorwaarde omvat afwijkingen op de achtste en tiende chromosomen. In plaats van de hechtingen van de schedel flexibel te laten blijven zodat de schedel kan groeien, begint het proces van het samensmelten van die toekomsten te snel. Het middenvlak heeft de neiging om onderontwikkeld te zijn en de schedel kan een vreemd uiterlijk hebben omdat de groei vroeg werd gestopt. Veel patiënten ervaren gehoorproblemen, uitstekende ogen en tandheelkundige problemen als gevolg van het feit dat de structuren geassocieerd met het gezicht proberen te blijven groeien, zelfs nadat de schedel is gesmolten. Bij patiënten met type II en III kunnen ontwikkelingsachterstanden optreden omdat de hersenen zich niet volledig mogen ontwikkelen.
Patiënten met het Pfeiffer-syndroom hebben ook de neiging om ongewoon grote duimen en grote tenen te hebben, en sommigen ervaren webbing tussen de vingers en tenen. Opties voor de behandeling van deze aandoening kunnen een operatie omvatten om de gezichtsstructuur aan te pakken. Afhankelijk van of de hersenen erbij betrokken zijn, kunnen sommige patiënten een actief, gezond leven leiden met een normale mate van cognitieve ontwikkeling. Andere patiënten kunnen cognitieve beperkingen ervaren en kunnen persoonlijke assistenten en andere assistentie nodig hebben om te helpen met taken die ze niet alleen kunnen uitvoeren.
Als een ouder het Pfeiffer-syndroom heeft, is de kans 50 procent dat kinderen ook de aandoening hebben, omdat ze slechts één kopie van het betrokken gen hoeven te erven. In gevallen waarin beide ouders de aandoening hebben, hebben hun kinderen een grote kans om het te erven, hoewel het mogelijk is om twee gezonde genen van de ouders te erven. Spontane mutaties, waarbij een kind het Pfeiffer-syndroom ontwikkelt en er bij de ouders geen geschiedenis is van deze aandoening, komen wel voor, hoewel ze zeldzaam zijn. In deze gevallen zouden toekomstige kinderen deze aandoening niet moeten hebben.
Mensen die zich zorgen maken over genetische aandoeningen en hun kinderen kunnen ervoor kiezen om genetisch getest te worden alvorens een zwangerschap na te streven om te leren of er voorwaarden zijn die ze in hun genen kunnen doorgeven. Als dat het geval is, kan een genetische adviseur advies geven over hoe het verder gaat met een zwangerschap; ouders willen misschien geïnformeerd worden over wat ze kunnen verwachten als hun kinderen een aandoening erven, of kunnen het gebruik van kunstmatige voortplantingstechnologie bespreken om de risico's van het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen te beperken.