Co je Pfeifferův syndrom?
Pfeifferův syndrom je genetický stav, který způsobuje předčasnou fúzi kostí v lebce, což může vést k kraniofaciálním abnormalitám. Existuje celá řada genetických stavů, které zahrnují úplnou časnou fúzi kostí, obecně známou jako kraniofaciální poruchy. Existují tři formy Pfeifferova syndromu, přičemž typy II a III jsou závažnější než typ I. Tento stav byl rozpoznán od šedesátých let a je relativně vzácný.
Podmínka zahrnuje anomálie na osmém a desátém chromozomu. Namísto toho, aby stehy lebky zůstaly flexibilní, aby lebka mohla růst, začíná proces fúzování těchto futures příliš brzy. Střední plocha bývá nedostatečně vyvinutá a lebka může mít zvláštní vzhled, protože růst byl brzy zastaven. Mnoho pacientů trpí problémy se sluchem, vyčnívajícími očima a zubními problémy v důsledku skutečnosti, že struktury spojené s obličejem se snaží růst i po roztavení lebky. U pacientů s typy II a III mohou nastat vývojové zpoždění, protože mozek se nesmí plně rozvinout.
Pacienti s Pfeifferovým syndromem mají také tendenci mít neobvykle velké palce a velké prsty a někteří zažívají popruh mezi prsty a prsty. Možnosti léčby tohoto stavu mohou zahrnovat chirurgický zákrok na řešení struktury obličeje. V závislosti na tom, zda se jedná o mozek, mohou někteří pacienti vést aktivní a zdravý život s normálním stupněm kognitivního vývoje. Jiní pacienti mohou mít kognitivní poruchy a mohou vyžadovat osobní pomocníky a další pomoc, aby jim pomohli s úkoly, které sami nedokážou splnit.
Pokud má jeden z rodičů Pfeifferův syndrom, existuje 50% pravděpodobnost, že jakékoli děti budou mít také tento stav, protože potřebují zdědit pouze jednu kopii příslušného genu. V případech, kdy mají oba rodiče stav, mají jejich děti vysokou šanci, že ji zdědí, i když je možné zdědit dva zdravé geny od rodičů. Spontánní mutace, u kterých se u dítěte rozvine Pfeifferův syndrom a u rodičů není historie tohoto stavu, se vyskytují, i když jsou vzácné. V těchto případech by žádné budoucí děti neměly mít tuto poruchu.
Lidé znepokojení genetickými podmínkami a jejich děti si mohou před těhotenstvím zvolit genetické testování, aby zjistili, zda existují nějaké podmínky, které by mohly přenést v jejich genech. Pokud ano, může genetický poradce poskytnout rady, jak postupovat vpřed s těhotenstvím; rodiče mohou chtít být informováni o tom, co mohou očekávat, pokud jejich děti dědí poruchu, nebo mohou diskutovat o použití asistované reprodukční technologie, aby se snížilo riziko přenosu stavu na jejich děti.