Co je syndrom Pfeiffera?
Pfeifferova syndrom je genetický stav, který způsobuje předčasnou fúzi kostí v lebce, což může vést k kraniofaciálním abnormalitám. Existuje řada genetických stavů zahrnujících časnou fúzi kostí v plné, známé obecně jako kraniofaciální poruchy. Existují tři formy syndromu Pfeiffera, přičemž typy II a III jsou závažnější než typ I. Tento stav byl rozpoznán od šedesátých let a je relativně vzácný. Místo toho, aby umožnily stehy lebky zůstat flexibilní, aby lebka mohla růst, proces pojištění těchto futures začíná příliš brzy. Midface má tendenci být nedostatečně rozvinuté a lebka může mít zvláštní vzhled, protože růst byl brzy zatčen. Mnoho pacientů má problémy se sluchem, vyčnívající oči a problémy s zubními prostředky v důsledku skutečnosti, že struktury spojené s obličejem se snaží růst i po pojistkách lebky. U pacientů s typemes II a III, vývojové zpoždění může nastat, protože mozek se nesmí plně vyvíjet.
Pacienti se syndromem Pfeiffera mají také tendenci mít neobvykle velké palce a velké prsty a některé zažívají popruhy mezi prsty a prsty. Možnosti léčby tohoto stavu mohou zahrnovat chirurgický zákrok k řešení struktury obličeje. V závislosti na tom, zda je mozek zapojen, mohou někteří pacienti vést aktivní a zdravý život s normálním stupněm kognitivního vývoje. Ostatní pacienti mohou dojít k kognitivním postižením a mohou vyžadovat osobní pomocníky a další pomoc, aby pomohli s úkoly, které nemohou dokončit samy.
Pokud má jeden rodič syndrom Pfeiffera, existuje 50 % šance, že každé děti budou mít také stav, protože musí jen zdědit jednu kopii zúčastněného genu. V případech, kdy mají oba rodiče, mají jejich děti vysokou šanci na dědictvíng to, i když je možné zdědit dva zdravé geny od rodičů. Spontánní mutace, kde se dítě vyvíjí syndrom Pfeiffera a u rodičů není historie tohoto stavu, se vyskytují, i když jsou vzácné. V těchto případech by žádné budoucí děti neměly mít tuto poruchu.
Lidé, kteří se obávají genetických stavů a jejich děti si mohou zvolit genetické testování před provedením těhotenství, aby se dozvěděli, zda existují nějaké podmínky, které by mohli ve svých genech předat. Pokud existuje, genetický poradce může poskytnout radu ohledně postupu vpřed s těhotenstvím; Rodiče mohou být chtít být informováni o tom, co očekávat, pokud jejich děti zdědí poruchu, nebo mohou diskutovat o použití asistované reprodukční technologie k omezení rizik předávání stavu svým dětem.