¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?
El síndrome de
pfeiffer es una condición genética que causa la fusión prematura de los huesos en el cráneo, lo que puede conducir a anormalidades craneofaciales. Hay una serie de condiciones genéticas que involucran la fusión temprana de los huesos en el totalidad, conocido generalmente como trastornos craneofaciales. Hay tres formas de síndrome de Pfeiffer, con los tipos II y III más severos que el tipo I. Esta condición ha sido reconocida desde la década de 1960 y es relativamente rara.
La condición implica anomalías en los cromosomas octavo y décimo. En lugar de permitir que las suturas del cráneo permanezcan flexibles para que el cráneo pueda crecer, el proceso de fusionar esos futuros comienza demasiado pronto. La cara media tiende a estar subdesarrollada y el cráneo puede tener una apariencia extraña porque el crecimiento fue arrestado temprano. Muchos pacientes experimentan problemas auditivos, ojos sobresalientes y problemas dentales como resultado del hecho de que las estructuras asociadas con la cara intentan seguir creciendo incluso después de los fusibles del cráneo. En pacientes con tiposEs II y III, los retrasos en el desarrollo pueden ocurrir porque el cerebro no puede desarrollarse completamente.
Los pacientes con síndrome de Pfeiffer también tienden a tener pulgares y dedos grandes inusualmente grandes, y algunos experimentan correas entre los dedos y los dedos de los pies. Las opciones para el tratamiento de esta afección pueden incluir cirugía para abordar la estructura facial. Dependiendo de si el cerebro está involucrado, algunos pacientes pueden llevar vidas activas y saludables con un grado normal de desarrollo cognitivo. Otros pacientes pueden experimentar discapacidades cognitivas y pueden requerir ayudantes personales y otra asistencia para ayudar con las tareas que no pueden completar por su cuenta.
Si uno de los padres tiene síndrome de Pfeiffer, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquier niño también tenga la condición, ya que solo necesitan heredar una copia del gen involucrado. En los casos en que ambos padres tienen la condición, sus hijos tienen una gran posibilidad de herederosNo, aunque es posible heredar dos genes sanos de los padres. Las mutaciones espontáneas, donde un niño desarrolla el síndrome de Pfeiffer y no hay antecedentes de esta condición en los padres, se producen, aunque son raros. En estos casos, cualquier niño futuro no debería tener este trastorno.
Las personas preocupadas por las afecciones genéticas y sus hijos pueden optar por realizar pruebas genéticas antes de perseguir un embarazo para aprender si hay alguna afección que puedan transmitir en sus genes. Si lo hay, un consejero genético puede brindar consejos para avanzar con un embarazo; Los padres pueden querer informarse sobre qué esperar si sus hijos heredan un trastorno, o pueden discutir el uso de tecnología de reproducción asistida para limitar los riesgos de pasar la condición a sus hijos.
.