Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer?
Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique qui provoque la fusion prématurée des os du crâne, ce qui peut entraîner des anomalies cranofaciales. Il existe un certain nombre de conditions génétiques impliquant une fusion précoce complète des os, généralement appelées troubles cranio-faciaux. Il existe trois formes de syndrome de Pfeiffer, les types II et III étant plus graves que le type I. Cette maladie est reconnue depuis les années 1960 et est relativement rare.
La maladie implique des anomalies sur les huitième et dixième chromosomes. Au lieu de laisser les sutures du crâne rester flexibles pour que le crâne puisse se développer, le processus de fusion de ces futurs commence trop tôt. La face moyenne a tendance à être sous-développée et le crâne peut avoir une apparence étrange car la croissance a été stoppée tôt. De nombreux patients ont des problèmes d'audition, des yeux saillants et des problèmes dentaires du fait que les structures associées au visage tentent de continuer à se développer même après la fusion du crâne. Chez les patients de types II et III, des retards de développement peuvent survenir car le cerveau ne peut pas se développer complètement.
Les patients atteints du syndrome de Pfeiffer ont également tendance à avoir des pouces et des gros orteils inhabituellement gros, et certains ont des sangles entre les doigts et les orteils. Les options de traitement de cette affection peuvent inclure une intervention chirurgicale pour traiter la structure du visage. Selon que le cerveau est impliqué ou non, certains patients peuvent mener une vie active et en bonne santé avec un degré de développement cognitif normal. D'autres patients peuvent souffrir de troubles cognitifs et peuvent avoir besoin d'aides personnelles et d'autres formes d'assistance pour effectuer des tâches qu'ils ne peuvent pas accomplir seuls.
Si l'un des parents est atteint du syndrome de Pfeiffer, il y a 50% de chances que les enfants soient également atteints de cette maladie, car ils n'ont besoin que d'hériter d'une copie du gène impliqué. Dans les cas où les deux parents sont atteints de la maladie, leurs enfants ont de grandes chances d'en hériter, bien qu'il soit possible d'hériter de deux gènes sains des parents. Des mutations spontanées, lorsqu'un enfant développe le syndrome de Pfeiffer et qu'il n'y a pas d'antécédent de cette maladie chez les parents, se produisent bien qu'elles soient rares. Dans ces cas, les futurs enfants ne devraient pas avoir ce trouble.
Les personnes préoccupées par les maladies génétiques et leurs enfants peuvent choisir de subir des tests génétiques avant de poursuivre une grossesse pour savoir s’ils peuvent transmettre une maladie dans leurs gènes. Si tel est le cas, un conseiller en génétique peut donner des conseils sur la poursuite de la grossesse. les parents peuvent vouloir savoir à quoi s'attendre si leurs enfants héritent d'un trouble ou discuter de l'utilisation des techniques de procréation assistée pour limiter les risques de transmission de la maladie à leurs enfants.