ファイファー症候群とは

ファイファー症候群は、頭蓋顔面の異常を引き起こす可能性のある頭蓋骨の骨の早期融合を引き起こす遺伝的状態です。 一般に頭蓋顔面障害として知られている、骨の早期の融合を含む多くの遺伝的状態があります。 ファイファー症候群には3つの型があり、II型とIII型はI型よりも重症です。この状態は1960年代から認識されており、比較的まれです。

この状態には、8番目と10番目の染色体の異常が含まれます。 頭蓋骨の成長を可能にするために頭蓋骨の縫合糸を柔軟に保つのではなく、それらの未来を融合するプロセスはすぐに始まります。 成長が早期に停止したため、中顔は未発達である傾向があり、頭蓋骨は奇妙な外観を持つことがあります。 多くの患者は、頭蓋骨が癒合した後でも、顔に関連する構造が成長し続けようとするという事実の結果として、聴覚障害、眼の突出、および歯の問題を経験します。 タイプIIおよびIIIの患者では、脳が完全に発達することが許可されていないため、発達遅延が発生する可能性があります。

ファイファー症候群の患者はまた、異常に大きな親指と足の指を持っている傾向があり、指と足の指の間のウェビングを経験する人もいます。 この状態の治療の選択肢には、顔の構造に対処する手術が含まれます。 脳が関与しているかどうかによって、一部の患者は正常な程度の認知発達を伴う活発で健康的な生活を送ることがあります。 他の患者は認知障害を経験する可能性があり、自分では完了できないタスクを支援するために個人的な補佐や他の支援を必要とする場合があります。

片方の親がファイファー症候群の場合、関係する遺伝子のコピーを1つだけ受け継ぐ必要があるため、50パーセントの確率ですべての子供が病気になる可能性があります。 両方の両親が病気にかかっている場合、子供はそれを遺伝する可能性が高いですが、両親から2つの健康な遺伝子を遺伝することは可能です。 子供がファイファー症候群を発症し、両親にこの状態の病歴がない自然突然変異は、まれですが発生します。 これらの場合、将来の子供にはこの障害はないはずです。

遺伝的状態に関心のある人々とその子供は、妊娠を続ける前に遺伝子検査を受けることを選択して、遺伝子に伝わる可能性のある状態があるかどうかを知ることができます。 もしあれば、遺伝カウンセラーは妊娠を進めるためのアドバイスを提供できます。 両親は、子供が障害を継承した場合に何を期待すべきかを知りたい場合があります。また、生殖補助医療を使用して、子供に病気を引き継ぐリスクを制限することについて話し合うこともできます。