파이퍼 증후군은 무엇입니까?

파이퍼 증후군은 두개골의 뼈가 조기에 융합되어 뇌 안면 이상을 유발할 수있는 유전 적 상태입니다. 일반적으로 두개 안면 질환으로 알려진 전체 뼈의 조기 융합과 관련된 많은 유전 적 상태가 있습니다. 파이퍼 증후군에는 세 가지 형태가 있으며, II 형과 III 형은 I 형보다 심각합니다.이 상태는 1960 년대부터 인정되어 왔으며 비교적 드 rare니다.

이 상태는 8 번째와 10 번째 염색체에 이상이 있습니다. 두개골 봉합사를 유연하게 유지하여 두개골이 자랄 수 있도록하는 대신, 미래를 융합시키는 과정이 너무 빨리 시작됩니다. 중간면이 저개발 된 경향이 있으며 두개골이 조기에 체포되어 이상한 모양을 가질 수 있습니다. 많은 환자들이 두개골이 융합 된 후에도 얼굴과 관련된 구조가 계속 자라려고한다는 사실로 인해 청각 문제, 눈이 튀어 나오고, 치과 문제가 발생합니다. II 형과 III 형 환자의 경우 뇌가 완전히 발달하지 않기 때문에 발달 지연이 발생할 수 있습니다.

파이퍼 증후군이있는 환자는 또한 비정상적으로 큰 엄지 손가락과 큰 발가락이있는 경향이 있으며 일부 손가락과 발가락 사이에 가죽 끈이 생깁니다. 이 상태의 치료 옵션에는 얼굴 구조를 다루는 수술이 포함될 수 있습니다. 뇌의 관여 여부에 따라 일부 환자는 정상적인인지 발달로 활동적이고 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다. 다른 환자들은인지 장애를 경험할 수 있으며 혼자서 완료 할 수없는 업무를 돕기 위해 개인 보조원 및 기타 지원이 필요할 수 있습니다.

한 부모가 파이퍼 증후군을 앓고 있다면, 관련된 유전자의 사본 한 개만 상속하면되기 때문에 모든 어린이들도 병에 걸릴 확률이 50 %입니다. 두 부모 모두 상태가있는 경우, 부모로부터 두 가지 건강한 유전자를 물려받을 수는 있지만 자녀는 그 상태를 유전 할 가능성이 높습니다. 어린이가 파이퍼 증후군을 앓고 부모 에게이 병력이없는 자발적 돌연변이는 드물지만 발생합니다. 이 경우, 미래의 어린이에게는이 장애가 없어야합니다.

유전자 상태에 관심이있는 사람과 자녀는 임신을하기 전에 유전자 검사를 받도록 선택할 수 있습니다. 있다면, 유전 상담사는 임신을 진전시키는 것에 대한 조언을 제공 할 수 있습니다. 부모는 자녀가 장애를 물려받을 경우 예상되는 것에 대해 알기를 원하거나 자녀에게 상태를 전염시킬 위험을 제한하기 위해 보조 생식 기술 사용에 대해 논의 할 수 있습니다.