파이퍼 증후군이란 무엇입니까?

파이퍼 증후군은 두개골에서 뼈의 조기 융합을 유발하는 유전 적 상태로, 이는 두개 안면 이상을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 두개 안면 장애로 알려진 전체에서 뼈의 초기 융합과 관련된 여러 유전 적 상태가 있습니다. 파이퍼 증후군에는 세 가지 형태의 파이퍼 증후군이 있으며, 유형 II와 III은 유형 I보다 심각합니다.이 상태는 1960 년대 이후로 인식되었으며 비교적 드물다. 두개골의 봉합사가 융통성을 유지하여 두개골이 자라서 미래를 융합시키는 과정이 너무 빨리 시작됩니다. 미드 페이스는 저개발 된 경향이 있으며, 성장이 일찍 체포 되었기 때문에 두개골은 이상한 외관을 가질 수 있습니다. 많은 환자들이 얼굴과 관련된 구조가 두개골 융합 후에도 계속 자라려고한다는 사실의 결과로 청각 문제, 튀어 나온 눈 및 치과 문제를 경험합니다. 유형이있는 환자에서ES II 및 III, 뇌가 완전히 발달 할 수 없기 때문에 발달 지연이 발생할 수 있습니다.

파이퍼 증후군 환자는 또한 비정상적으로 큰 엄지 손가락과 큰 발가락을 가지고 있으며 일부는 손가락과 발가락 사이의 가죽 끈을 경험하는 경향이 있습니다. 이 상태의 치료 옵션에는 얼굴 구조를 해결하기위한 수술이 포함될 수 있습니다. 뇌가 관여하는지 여부에 따라 일부 환자는 정상적인인지 발달로 활동적이고 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다. 다른 환자는인지 장애를 경험할 수 있으며 스스로 완료 할 수없는 작업을 도울 개인 보좌관 및 기타 지원이 필요할 수 있습니다.

한 부모가 파이퍼 증후군을 가진 경우, 관련된 유전자의 한 사본을 물려 받아야하므로 모든 어린이가 상태를 가질 확률이 50 %입니다. 두 부모 모두 상태가있는 경우 자녀는 상인의 가능성이 높습니다.ng It, 부모로부터 두 개의 건강한 유전자를 물려받을 수는 있지만. 어린이가 파이퍼 증후군을 일으키고 부모에게는이 상태의 병력이없는 자발적 돌연변이는 드물지만 발생합니다. 이 경우 미래의 어린이는이 장애가 없어야합니다.

유전 적 상태에 대해 우려하는 사람들과 그들의 아이들은 유전자에 전달 될 수있는 조건이 있는지 배우기 위해 임신을 추구하기 전에 유전자 검사를 받기로 선택할 수 있습니다. 있다면, 유전자 카운슬러는 임신으로 나아가는 것에 대한 조언을 제공 할 수 있습니다. 부모는 자녀가 장애를 물려받을 때 무엇을 기대 해야하는지에 대한 정보를 얻거나, 보조 생식 기술의 사용에 대해 논의하여 상태를 자녀에게 전달할 위험을 제한 할 수 있습니다.

.