Cos'è la sindrome di Pfeiffer?
La sindrome di Pfeiffer è una condizione genetica che causa la fusione prematura delle ossa nel cranio, che può portare a anomalie craniofacciali. Esistono numerose condizioni genetiche che coinvolgono la fusione precoce delle ossa nel loro insieme, generalmente note come patologie craniofacciali. Esistono tre forme di sindrome di Pfeiffer, con i tipi II e III più gravi del tipo I. Questa condizione è stata riconosciuta dagli anni '60 ed è relativamente rara.
La condizione comporta anomalie sull'ottavo e decimo cromosoma. Invece di consentire alle suture del cranio di rimanere flessibili in modo che il cranio possa crescere, il processo di fusione di tali futuri inizia troppo presto. Il midface tende a essere sottosviluppato e il cranio può avere un aspetto strano perché la crescita è stata arrestata in anticipo. Molti pazienti avvertono problemi di udito, occhi sporgenti e problemi dentali a causa del fatto che le strutture associate al viso cercano di continuare a crescere anche dopo la fusione del cranio. Nei pazienti con tipi II e III, possono verificarsi ritardi nello sviluppo perché il cervello non è autorizzato a svilupparsi completamente.
I pazienti con sindrome di Pfeiffer tendono anche ad avere pollici e alluci insolitamente grandi e alcuni hanno esperienza di tessere tra le dita e le dita dei piedi. Le opzioni per il trattamento di questa condizione possono includere un intervento chirurgico per affrontare la struttura facciale. A seconda che il cervello sia coinvolto, alcuni pazienti possono condurre una vita attiva e sana con un normale grado di sviluppo cognitivo. Altri pazienti possono sperimentare menomazioni cognitive e possono richiedere aiutanti personali e altra assistenza per aiutare con compiti che non possono completare da soli.
Se un genitore ha la sindrome di Pfeiffer, c'è una probabilità del 50% che anche i bambini abbiano la condizione, poiché hanno solo bisogno di ereditare una copia del gene coinvolto. Nei casi in cui entrambi i genitori hanno la condizione, i loro figli hanno un'alta probabilità di ereditarla, anche se è possibile ereditare due geni sani dai genitori. Si verificano mutazioni spontanee, in cui un bambino sviluppa la sindrome di Pfeiffer e non esiste una storia di questa condizione nei genitori, sebbene siano rare. In questi casi, i futuri bambini non dovrebbero avere questo disturbo.
Le persone preoccupate per le condizioni genetiche e i loro bambini possono scegliere di sottoporsi a test genetici prima di proseguire una gravidanza per sapere se ci sono delle condizioni che potrebbero trasmettere nei loro geni. Se ci sono, un consulente genetico può fornire consigli su come andare avanti con una gravidanza; i genitori potrebbero voler essere informati su cosa aspettarsi se i loro figli ereditano un disturbo o possono discutere dell'uso della tecnologia di riproduzione assistita per limitare i rischi di trasmissione della condizione ai propri figli.