Hvad er Pfeiffer-syndrom?

Pfeiffer-syndrom er en genetisk tilstand, der forårsager for tidlig fusion af knoglerne i kraniet, hvilket kan føre til kraniofaciale abnormiteter. Der er en række genetiske tilstande, der involverer tidlig fusion af knoglerne i det fulde, kendt generelt som kraniofaciale lidelser. Der er tre former for Pfeiffer-syndrom, hvor type II og III er mere alvorlige end type I. Denne tilstand er blevet anerkendt siden 1960'erne og er relativt sjælden.

Tilstanden involverer anomalier på den ottende og tiende kromosom. I stedet for at lade kratens suturer forblive fleksible, så kraniet kan vokse, starter processen med at smelte disse futures for tidligt. Midtfladen har en tendens til at være underudviklet, og kraniet kan have et underligt udseende, fordi væksten blev arresteret tidligt. Mange patienter oplever høreproblemer, fremspringende øjne og tandproblemer som et resultat af det faktum, at de strukturer, der er forbundet med ansigtet, prøver at fortsætte med at vokse, selv efter kraniumsikringerne. Hos patienter med type II og III kan udviklingsforsinkelser forekomme, fordi hjernen ikke får lov til at udvikle sig fuldt ud.

Patienter med Pfeiffer-syndrom har også en tendens til at have usædvanligt store tommelfingre og store tæer, og nogle oplever webbing mellem fingre og tæer. Valgmuligheder til behandling af denne tilstand kan omfatte kirurgi til adressering af ansigtsstrukturen. Afhængigt af om hjernen er involveret, kan nogle patienter føre et aktivt, sundt liv med en normal grad af kognitiv udvikling. Andre patienter kan opleve kognitive svækkelser og kan kræve personlige hjælpere og anden hjælp til at hjælpe med opgaver, de ikke selv kan udføre.

Hvis en forælder har Pfeiffer-syndrom, er der en 50 procent chance for, at børn også får tilstanden, da de kun behøver at arve en kopi af det involverede gen. I tilfælde, hvor begge forældre har en tilstand, har deres børn en stor chance for at arve den, selvom det er muligt at arve to sunde gener fra forældrene. Spontane mutationer, hvor et barn udvikler Pfeiffer-syndrom, og der ikke er nogen historie med denne tilstand hos forældrene, forekommer, selv om de er sjældne. I disse tilfælde bør fremtidige børn ikke have denne lidelse.

Mennesker, der er bekymrede for genetiske tilstande, og deres børn kan vælge at lave genetisk test, før de forfølger en graviditet for at lære, om der er nogen betingelser, de måtte videregive i deres gener. Hvis der er, kan en genetisk rådgiver give råd om, hvordan man går videre med en graviditet; forældre ønsker måske at blive informeret om, hvad de kan forvente, hvis deres børn arver en lidelse, eller kan diskutere brugen af ​​assisteret reproduktionsteknologi for at begrænse risikoen for at overføre tilstanden til deres børn.