O que é a síndrome de Pfeiffer?

A síndrome de Pfeiffer é uma condição genética que causa fusão prematura dos ossos no crânio, o que pode levar a anormalidades craniofaciais. Existem várias condições genéticas envolvendo a fusão precoce dos ossos em todo o total, conhecido geralmente como distúrbios craniofaciais. Existem três formas de síndrome de Pfeiffer, com os tipos II e III sendo mais graves que o tipo I. Essa condição foi reconhecida desde a década de 1960 e é relativamente rara.

A condição envolve anomalias no oitavo e décimo cromossomos. Em vez de permitir que as suturas do crânio permaneçam flexíveis para que o crânio possa crescer, o processo de fundir esses futuros começa muito cedo. A face média tende a ser subdesenvolvida e o crânio pode ter uma aparência estranha, porque o crescimento foi preso mais cedo. Muitos pacientes experimentam problemas auditivos, olhos salientes e problemas dentários como resultado do fato de que as estruturas associadas ao rosto tentam continuar crescendo mesmo após os fusíveis do crânio. Em pacientes com TypES II e III, os atrasos no desenvolvimento podem ocorrer porque o cérebro não tem permissão para se desenvolver completamente.

Pacientes com síndrome de Pfeiffer também tendem a ter polegares e dedos grandes incomumente grandes, e alguns experimentam correias entre os dedos dos dedos dos pés. As opções de tratamento dessa condição podem incluir cirurgia para abordar a estrutura facial. Dependendo se o cérebro está envolvido, alguns pacientes podem levar vidas ativas e saudáveis ​​com um grau normal de desenvolvimento cognitivo. Outros pacientes podem sofrer deficiências cognitivas e podem exigir auxiliares pessoais e outras assistências para ajudar nas tarefas que não podem concluir por conta própria.

Se um dos pais tiver síndrome de Pfeiffer, há 50 % de chance de que qualquer criança também tenha a condição, pois só precisam herdar uma cópia do gene envolvido. Nos casos em que ambos os pais têm a condição, seus filhos têm uma grande chance de herdarng, embora seja possível herdar dois genes saudáveis ​​dos pais. Mutações espontâneas, onde uma criança desenvolve síndrome de Pfeiffer e não há histórico dessa condição nos pais, ocorrem, embora sejam raros. Nesses casos, quaisquer crianças futuras não devem ter esse distúrbio.

Pessoas preocupadas com condições genéticas e seus filhos podem optar por fazer testes genéticos antes de buscar uma gravidez para saber se houver alguma condição que possam transmitir em seus genes. Se houver, um conselheiro genético pode fornecer conselhos sobre como avançar com uma gravidez; Os pais podem querer ser informados sobre o que esperar se seus filhos herdarem um distúrbio ou podem discutir o uso da tecnologia reprodutiva assistida para limitar os riscos de transmitir a condição para seus filhos.