O que é a síndrome de Pfeiffer?

A síndrome de Pfeiffer é uma condição genética que causa a fusão prematura dos ossos do crânio, o que pode levar a anormalidades craniofaciais. Existem várias condições genéticas que envolvem a fusão precoce dos ossos na íntegra, conhecidas geralmente como distúrbios craniofaciais. Existem três formas de síndrome de Pfeiffer, sendo os tipos II e III mais graves que o tipo I. Essa condição é reconhecida desde a década de 1960 e é relativamente rara.

A condição envolve anomalias no oitavo e décimo cromossomos. Em vez de permitir que as suturas do crânio permaneçam flexíveis para que o crânio possa crescer, o processo de fusão desses futuros começa muito cedo. A face média tende a ser subdesenvolvida e o crânio pode ter uma aparência estranha porque o crescimento foi interrompido precocemente. Muitos pacientes apresentam problemas auditivos, olhos salientes e problemas dentários, devido ao fato de as estruturas associadas à face tentarem continuar crescendo mesmo após a fusão do crânio. Em pacientes com tipos II e III, atrasos no desenvolvimento podem ocorrer porque o cérebro não pode se desenvolver completamente.

Pacientes com síndrome de Pfeiffer também tendem a ter polegares e dedos grandes incomumente grandes, e alguns experimentam correias entre os dedos das mãos e dos pés. As opções para o tratamento dessa condição podem incluir cirurgia para tratar a estrutura facial. Dependendo do envolvimento do cérebro, alguns pacientes podem levar uma vida ativa e saudável com um grau normal de desenvolvimento cognitivo. Outros pacientes podem ter problemas cognitivos e podem precisar de auxílio pessoal e outra assistência para ajudar nas tarefas que não podem concluir por conta própria.

Se um dos pais tem síndrome de Pfeiffer, há 50% de chance de que qualquer criança também tenha a condição, pois só precisa herdar uma cópia do gene envolvido. Nos casos em que ambos os pais têm a condição, seus filhos têm uma grande chance de herdá-la, embora seja possível herdar dois genes saudáveis ​​dos pais. Mutações espontâneas, nas quais uma criança desenvolve a síndrome de Pfeiffer e não há histórico dessa condição nos pais, ocorrem, embora sejam raras. Nestes casos, futuras crianças não devem ter esse distúrbio.

As pessoas preocupadas com as condições genéticas e seus filhos podem optar por fazer o teste genético antes de iniciar a gravidez para saber se existem condições que possam transmitir seus genes. Se houver, um conselheiro genético pode fornecer conselhos sobre como avançar com a gravidez; os pais podem querer se informar sobre o que esperar se seus filhos herdarem um distúrbio ou podem discutir o uso da tecnologia de reprodução assistida para limitar os riscos de transmitir a doença aos filhos.