Was ist Pyruvat -Dehydrogenase -Mangel?

Pyruvat -Dehydrogenase -Mangel ist eine genetische Störung des menschlichen Metabolismus, bei dem der Prozess zur Erzeugung von Energie in Zellen nicht richtig funktioniert, was zu einer Vielzahl von physikalischen und kognitiven Problemen führt. Diese Erkrankung ist nicht heilbar, aber Behandlungen können die Symptome behandeln und dazu beitragen, die Schwere des Patienten zu verringern. Jeder Fall erfordert die individuelle Handhabung, da der Mangel sehr unterschiedlich sein kann und die Schwere und genaue Präsentation variieren kann. Der Patient benötigt möglicherweise ein Behandlungsteam von Menschen, um verschiedene Probleme zu bewältigen, die mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel verbunden sind. Sowohl Männer als auch Frauen können es haben und die Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit, obwohl sie später auftreten können. Einige Menschen haben physikalische Anomalien wie eine abnormale Gesichtsstruktur, und während sie sich entwickeln, erleben sie neurologische Defizite wie Müdigkeit, Zittern und Schwierigkeiten mit feinmotorischen Aufgaben. Ein Arzt kann empfehlen, Tests zu testen, um mehr ab zu erfahrenAus dem Geschehen und einer dokumentierten Anamnese des Pyruvat -Dehydrogenase -Mangels bei einem oder beiden Elternteilen ist ebenfalls ein klarer diagnostischer Indikator. Eine Option für die Behandlung ist die diätetische Anpassung und Ergänzung mit dem Ziel, mehr Energie zur Verfügung zu stellen. Dies kann bei einigen Patienten hilfreich sein. Andere Patienten können von Physiotherapie, Medikamenten zur Behandlung von Symptomen und anderen Behandlungsoptionen profitieren, je nach Form der Krankheit, die sie haben.

Menschen mit Pyruvat -Dehydrogenase -Mangel, die besorgt darüber sind, sie an ihre Kinder weiterzugeben, können sich mit einem genetischen Berater treffen, um ihre Optionen zu besprechen. Eine gründliche Aufarbeitung, um mehr über die Besonderheiten des Mangels eines bestimmten Patienten zu erfahren, ist normalerweise ein Ausgangspunkt, um zu sehen, wie schwer die Pati istDer Fall von Ent und was kann getan werden, um ihn effektiv und angemessen zu verwalten. Einige Optionen für Eltern, die vermeiden möchten, die Erkrankung einzugeben, können Spendereier oder Spermien verwenden oder die In -vitro -Düngung und die Auswahl eines Embryos mit gesunden Genen zur Implantation.

Pyruvat -Dehydrogenase -Mangel ist ein guter Kandidat für die Gentherapie. Ab 2011 war die Gentherapie in erster Linie eine hypothetische Behandlungsoption, obwohl eine Reihe von Forschern Optionen zur Entwicklung verfolgten. Untersuchungen umfassen mehr über die beteiligten Gene und wie man sie effektiv abzielt.