Was ist Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel?

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel ist eine genetische Störung des menschlichen Stoffwechsels, bei der der Prozess der Energieerzeugung in Zellen nicht richtig funktioniert, was zu einer Vielzahl von physischen und kognitiven Problemen führt. Dieser Zustand ist nicht heilbar, aber Behandlungen können die Symptome lindern und helfen, die Schwere des Patienten zu verringern. Jeder Fall erfordert eine individuelle Behandlung, da der Mangel sehr unterschiedlich sein kann und in der Schwere und genauen Darstellung variieren kann. Der Patient benötigt möglicherweise ein Behandlungsteam, um verschiedene Probleme im Zusammenhang mit dem Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel zu bewältigen.

Dieser Zustand ist ein x-chromosomal vererbtes dominantes Merkmal. Sowohl Männer als auch Frauen können davon betroffen sein, und die Symptome beginnen in der Regel in der Kindheit, obwohl sie später auftreten können. Manche Menschen haben körperliche Anomalien wie abnormale Gesichtsstrukturen und bei ihrer Entwicklung treten neurologische Defizite wie Müdigkeit, Zittern und Schwierigkeiten mit der Feinmotorik auf. Ein Arzt kann Tests empfehlen, um mehr über das Geschehen zu erfahren, und eine dokumentierte Vorgeschichte mit Pyruvatdehydrogenase-Mangel bei einem oder beiden Elternteilen ist ebenfalls ein eindeutiger diagnostischer Indikator.

Bei Patienten mit dieser Erkrankung funktioniert ein Schlüsselenzym, das für die Bereitstellung von Energie für Mitochondrien in den Zellen erforderlich ist, nicht richtig. Eine Option für die Behandlung ist die Anpassung und Ergänzung der Ernährung mit dem Ziel, mehr Energie zur Verfügung zu stellen. Dies kann bei einigen Patienten hilfreich sein. Andere Patienten können von Physiotherapie, Medikamenten zur Behandlung von Symptomen und anderen Behandlungsoptionen abhängig von der Form der Krankheit, an der sie leiden, profitieren.

Menschen mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel, die besorgt sind, es an ihre Kinder weiterzugeben, können sich mit einem genetischen Berater treffen, um ihre Optionen zu besprechen. Eine gründliche Aufarbeitung, um mehr über die Besonderheiten des Mangels bei einem bestimmten Patienten zu erfahren, ist in der Regel ein Ausgangspunkt, um zu sehen, wie schwer der Fall des Patienten ist und was getan werden kann, um ihn effektiv und angemessen zu behandeln. Einige Optionen für Eltern, die die Weitergabe der Krankheit vermeiden möchten, können die Verwendung von Spendereiern oder Spermien oder die In-vitro-Befruchtung und die Auswahl eines Embryos mit gesunden Genen für die Implantation sein.

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel ist ein guter Kandidat für die Gentherapie, eine Behandlungsmethode, bei der Ärzte schädliche Gene ausschalten, damit sich rezessiv positive Gene ausdrücken können. Ab 2011 war Gentherapie in erster Linie eine hypothetische Behandlungsoption, obwohl eine Reihe von Forschern Optionen für deren Entwicklung verfolgten. Zur Forschung gehört, mehr über die beteiligten Gene zu erfahren und zu erfahren, wie sie effektiv angegriffen werden können.