Vad är Pyruvat-dehydrogenas-brist?

Pyruvatdehydrogenasbrist är en genetisk störning i den mänskliga metabolismen där processen för att generera energi i celler inte fungerar korrekt, vilket leder till en mängd fysiska och kognitiva problem. Detta tillstånd är inte härdbart, men behandlingar kan hantera symtomen och bidra till att minska svårighetsgraden hos patienten. Varje fall kräver individuell hantering, eftersom bristen kan vara ganska olika och kan variera i svårighetsgrad och exakt presentation. Patienten kan behöva ett behandlingsteam av människor för att hantera olika problem relaterade till pyruvatdehydrogenasbrist.

Detta tillstånd är en x-länkad dominerande egenskap som överförs till x-kromosomen. Både män och kvinnor kan ha det och symtomen börjar vanligtvis i barndomen, även om de kan börja senare. Vissa människor har fysiska avvikelser som onormal ansiktsstruktur, och när de utvecklas upplever de neurologiska brister som trötthet, skakningar och svårigheter med finmotoriska uppgifter. En läkare kan rekommendera test för att lära sig mer om vad som händer, och en dokumenterad historia av pyruvatdehydrogenasbrist hos en eller båda föräldrarna är också en tydlig diagnostisk indikator.

Hos patienter med detta tillstånd fungerar inte ett viktigt enzym för att göra energi tillgängligt för mitokondrier i cellerna ordentligt. Ett alternativ för behandling är kostjustering och komplettering med målet att göra mer energi tillgängligt. Detta kan vara till hjälp för vissa patienter. Andra patienter kan dra nytta av fysioterapi, mediciner för att behandla symtom och andra behandlingsalternativ, beroende på vilken sjukdom de har.

Personer med pyruvatdehydrogenasbrist som är oroliga för att överföra det till sina barn kan träffa en genetisk rådgivare för att diskutera deras alternativ. En grundlig arbetsuppgift för att lära sig mer om specifika brister hos en given patient är vanligtvis en utgångspunkt, för att se hur allvarligt patientens fall är, och vad som kan göras för att hantera det effektivt och på lämpligt sätt. Några alternativ för föräldrar som vill undvika överföring av tillståndet kan inkludera att använda givarägg eller spermier, eller använda in vitro-befruktning och välja ett embryo med friska gener för implantation.

Pyruvatdehydrogenasbrist är en bra kandidat för genterapi, en metod för behandling där läkare stänger av skadliga gener för att tillåta recessiva goda gener att uttrycka sig. Från och med 2011 var genterapi främst ett hypotetiskt behandlingsalternativ, även om ett antal forskare bedrev alternativ för att utveckla det. Forskning inkluderar att lära sig mer om de inblandade generna och hur man effektivt kan rikta in dem.