Vad är pyruvate dehydrogenasbrist?

pyruvate dehydrogenasbrist är en genetisk störning av den mänskliga metabolismen där processen för att generera energi i celler inte fungerar korrekt, vilket leder till en mängd fysiska och kognitiva problem. Detta tillstånd är inte härdbart, men behandlingar kan hantera symtomen och bidra till att minska svårighetsgraden hos patienten. Varje fall kräver individuell hantering, eftersom bristen kan vara ganska mångfaldig och kan variera i svårighetsgrad och exakt presentation. Patienten kan behöva ett behandlingsteam av människor för att hantera olika problem som är förknippade med pyruvatdehydrogenasbrist.

Detta tillstånd är ett X-kopplat dominerande drag, som passerar X-kromosomen. Både män och kvinnor kan ha det och symtomen börjar vanligtvis i barndomen, även om de kan börja senare. Vissa människor har fysiska avvikelser som onormal ansiktsstruktur, och när de utvecklas upplever de neurologiska underskott som trötthet, skakningar och svårigheter med fina motoriska uppgifter. En läkare kan rekommendera testning för att lära sig mer ABUt vad som händer, och en dokumenterad historia av pyruvatdehydrogenasbrist hos en eller båda föräldrarna är också en tydlig diagnostisk indikator.

Hos patienter med detta tillstånd, fungerar inte ett viktigt enzym som är nödvändigt för att göra energi tillgänglig för mitokondrier i cellerna inte korrekt. Ett alternativ för behandling är dietjustering och komplettering med målet att göra mer energi tillgänglig. Detta kan vara till hjälp hos vissa patienter. Andra patienter kan dra nytta av fysioterapi, mediciner för att behandla symtom och andra behandlingsalternativ, beroende på formen av sjukdomen de har.

Personer med pyruvate dehydrogenasbrist som är oroliga för att överföra det till sina barn kan träffa en genetisk rådgivare för att diskutera deras alternativ. En grundlig upparbetning för att lära sig mer om detaljerna i bristen hos en given patient är vanligtvis en utgångspunkt, för att se hur allvarlig PatiENT: s fall, och vad som kan göras för att hantera det effektivt och på lämpligt sätt. Vissa alternativ för föräldrar som vill undvika att vidarebefordra tillståndet kan inkludera att använda givarägg eller spermier, eller använda in vitro -befruktning och välja ett embryo med friska gener för implantation.

pyruvate dehydrogenasbrist är en bra kandidat för genterapi, en metod för behandling där läkare stänger av skadliga gener för att tillåta recessiva goda gener att uttrycka sig. Från och med 2011 var genterapi främst ett hypotetiskt behandlingsalternativ, även om ett antal forskare strävade efter alternativ för att utveckla den. Forskning inkluderar att lära sig mer om de involverade generna och hur man effektivt kan rikta in dem.