피루 베이트 탈수소 효소 결핍이란 무엇입니까?

피루 베이트 탈수소 효소 결핍은 세포에서 에너지를 생성하는 과정이 제대로 작동하지 않아 다양한 신체적,인지 적 문제를 초래하는 인간 대사의 유전 적 장애이다. 이 상태는 치료할 수 없지만 치료는 증상을 관리하고 환자의 심각성을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 결함은 매우 다양 할 수 있고 심각도와 정확한 프리젠 테이션이 다를 수 있으므로 각 사례에는 개별 취급이 필요합니다. 환자는 피루 베이트 탈수소 효소 결핍과 관련된 다양한 문제를 처리하기 위해 사람들로 구성된 치료 팀이 필요할 수 있습니다.

이 상태는 X- 염색체에 전달되는 X- 연결 우성 특성입니다. 남성과 여성 모두를 가질 수 있으며 증상은 보통 어린 시절에 시작되지만 나중에 발병 할 수 있습니다. 어떤 사람들은 비정상적인 안면 구조와 같은 신체적 이상을 가지고 있으며, 발달함에 따라 피로, 떨림 및 미세한 운동 작업의 어려움과 같은 신경 학적 결함을 경험합니다. 의사는 더 많은 AB를 배우기 위해 테스트를 권장 할 수 있습니다무슨 일이 일어나고 있는지, 그리고 하나 또는 두 부모의 피루 베이트 탈수소 효소 결핍의 기록 된 기록은 또한 명확한 진단 지표입니다.

이 상태를 가진 환자에서는 세포의 미토콘드리아에 에너지를 이용할 수 있도록하는 데 필요한 핵심 효소가 제대로 작동하지 않습니다. 치료를위한 한 가지 옵션은 더 많은 에너지를 이용할 수 있도록식이 조정 및 보충입니다. 이것은 일부 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 다른 환자는 물리 치료, 증상을 치료하기위한 약물 및 그들이 가진 질병의 형태에 따라 다른 치료 옵션의 혜택을 누릴 수 있습니다.

피루 베이트 탈수소 효소 결핍이있는 사람들은 자녀에게 전달하는 데 관심이있는 사람들은 유전자 카운슬러와 만나 자신의 선택에 대해 논의 할 수 있습니다. 주어진 환자의 결핍에 대한 세부 사항에 대해 더 많이 배우는 철저한 워크 업은 일반적으로 PATI가 얼마나 심각한 지 확인하기 위해 출발점입니다.ENT의 사례 및 효과적이고 적절하게 관리하기 위해 수행 할 수있는 작업. 상태를 통과하지 않으려는 부모를위한 일부 옵션은 기증자 알이나 정자 사용 또는 시험 관내 수정을 사용하고 이식을위한 건강한 유전자가있는 배아를 선택하는 것이 포함될 수 있습니다.

피루 베이트 탈수소 효소 결핍은 유전자 요법에 대한 좋은 후보이며, 의사가 자신을 발현 할 수 있도록 의사가 해로운 유전자를 끌어내는 치료에 대한 접근법입니다. 2011 년 현재, 유전자 요법은 주로 가상 치료 옵션 이었지만, 많은 연구자들이 그것을 개발하기위한 옵션을 추구하고있었습니다. 연구에는 관련된 유전자와 효과적으로 표적화하는 유전자에 대해 더 많이 배우는 것이 포함됩니다.