피루 베이트 탈수소 효소 결핍증이란 무엇입니까?

피루 베이트 탈수소 효소 결핍은 세포에서 에너지를 생성하는 과정이 제대로 작동하지 않아 다양한 신체적,인지 적 문제를 야기하는 인간 대사의 유전 적 장애입니다. 이 상태는 치료할 수 없지만 치료를 통해 증상을 관리하고 환자의 중증도를 줄일 수 있습니다. 결함은 매우 다양 할 수 있으며 심각성과 정확한 표현이 다를 수 있으므로 각 경우마다 개별 처리가 필요합니다. 피루 베이트 탈수소 효소 결핍과 관련된 다양한 문제를 처리하기 위해 환자 치료 팀이 필요할 수 있습니다.

이 상태는 x- 염색체에 전달 된 x- 연관 우성 형질입니다. 남성과 여성 모두 증상이있을 수 있으며 증상은 보통 어린 시절에 시작되지만 나중에 발병 할 수 있습니다. 어떤 사람들은 비정상적인 안면 구조와 같은 신체적 이상이 있으며, 발달함에 따라 피로, 떨림 및 미세 운동 문제와 같은 신경 학적 결함을 경험합니다. 의사는 무슨 일이 일어나고 있는지 자세히 알아보기 위해 검사를 권유 할 수 있으며, 부모 중 한 사람 또는 두 부모 모두에서 피루브산 탈수소 효소 결핍의 기록이 분명한 진단 지표입니다.

이 상태의 환자에서는 세포에서 미토콘드리아에 에너지를 제공하는 데 필요한 주요 효소가 제대로 작동하지 않습니다. 치료를위한 하나의 옵션은 더 많은 에너지를 이용할 수 있도록하는식이 조절 및 보충이다. 이것은 일부 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 다른 환자는 병의 형태에 따라 물리 치료, 증상 치료약 및 기타 치료 옵션을 이용할 수 있습니다.

피루브산 탈수소 효소 결핍이있는 어린이에게 전달하는 것에 관심이있는 사람들은 유전 상담사와 만나 그들의 선택에 대해 논의 할 수 있습니다. 주어진 환자의 결핍에 대한 자세한 내용을 알아 보는 철저한 워크 업은 일반적으로 환자의 사례가 얼마나 심한 지, 그리고 효과적이고 적절하게 관리하기 위해 수행 할 수있는 조치를 찾는 출발점입니다. 상태를 전달하지 않으려는 부모를위한 일부 옵션에는 기증자 난자 또는 정자를 사용하거나 체외 수정을 사용하고 이식을위한 건강한 유전자가있는 배아를 선택하는 것이 포함될 수 있습니다.

피루 베이트 탈수소 효소 결핍은 의사가 열성 좋은 유전자가 스스로 발현 할 수 있도록 해로운 유전자를 끄는 치료법 인 유전자 치료의 좋은 후보입니다. 2011 년 현재 유전자 치료는 주로 가상 치료 옵션 이었지만 많은 연구자들이이를 개발하기위한 옵션을 찾고있었습니다. 연구에는 관련 유전자에 대한 자세한 내용과 효과적인 표적화 방법이 포함됩니다.