Che cos'è la carenza di piruvato deidrogenasi?
Il deficit di piruvato deidrogenasi è un disturbo genetico del metabolismo umano in cui il processo di generazione di energia nelle cellule non funziona correttamente, portando a una varietà di problemi fisici e cognitivi. Questa condizione non è curabile, ma i trattamenti possono gestire i sintomi e contribuire a ridurre la gravità del paziente. Ogni caso richiede una gestione individuale, in quanto la carenza può essere abbastanza diversa e può variare in gravità e presentazione precisa. Il paziente potrebbe aver bisogno di un team di trattamento di persone per gestire vari problemi associati alla carenza di piruvato deidrogenasi.
Questa condizione è un tratto dominante legato all'X, trasmesso sul cromosoma X. Sia gli uomini che le donne possono averlo e i sintomi di solito iniziano nell'infanzia, anche se possono insorgere più tardi. Alcune persone hanno anomalie fisiche come la struttura facciale anormale e mentre si sviluppano, sperimentano deficit neurologici come affaticamento, tremori e difficoltà con compiti motori fini. Un medico può consigliare test per saperne di più su ciò che sta accadendo e una storia documentata di carenza di piruvato deidrogenasi in uno o entrambi i genitori è anche un chiaro indicatore diagnostico.
Nei pazienti con questa condizione, un enzima chiave necessario per rendere disponibile l'energia ai mitocondri nelle cellule non funziona correttamente. Un'opzione per il trattamento è l'adeguamento dietetico e l'integrazione con l'obiettivo di rendere disponibile più energia. Questo può essere utile in alcuni pazienti. Altri pazienti possono beneficiare di terapia fisica, farmaci per il trattamento dei sintomi e altre opzioni di trattamento, a seconda della forma della malattia che hanno.
Le persone con deficit di piruvato deidrogenasi che sono preoccupate di trasmetterlo ai propri figli possono incontrarsi con un consulente genetico per discutere delle loro opzioni. Un accurato workup per saperne di più sulle specifiche della carenza in un determinato paziente è di solito un punto di partenza, per vedere quanto sia grave il caso del paziente e cosa si può fare per gestirlo in modo efficace e appropriato. Alcune opzioni per i genitori che vogliono evitare di trasmettere la condizione possono includere l'uso di uova o spermatozoi del donatore, oppure l'uso della fecondazione in vitro e la selezione di un embrione con geni sani per l'impianto.
Il deficit di piruvato deidrogenasi è un buon candidato per la terapia genica, un approccio al trattamento in cui i medici disattivano i geni deleteri per consentire ai geni recessivi di esprimersi. A partire dal 2011, la terapia genica era principalmente un'ipotetica opzione di trattamento, anche se un certo numero di ricercatori stava perseguendo opzioni per svilupparla. La ricerca include ulteriori informazioni sui geni coinvolti e su come indirizzarli efficacemente.