Hvad er Pyruvat-dehydrogenase-mangel?

Pyruvat dehydrogenase-mangel er en genetisk forstyrrelse i den menneskelige metabolisme, hvor processen til generering af energi i celler ikke fungerer korrekt, hvilket fører til en række fysiske og kognitive problemer. Denne tilstand er ikke hærdeløs, men behandlinger kan håndtere symptomerne og hjælpe med at reducere sværhedsgraden hos patienten. Hver sag kræver individuel håndtering, da manglen kan være ret forskellig og kan variere i sværhedsgrad og præcis præsentation. Patienten kan have brug for et behandlingsteam af mennesker til at håndtere forskellige problemer forbundet med pyruvatdehydrogenase-mangel.

Denne tilstand er en x-bundet dominerende egenskab, der overføres til x-kromosomet. Både mænd og kvinder kan have det, og symptomer begynder normalt i barndommen, selvom de muligvis begynder senere. Nogle mennesker har fysiske afvigelser som unormal ansigtsstruktur, og når de udvikler sig, oplever de neurologiske mangler som træthed, rysten og vanskeligheder med fine motoriske opgaver. En læge kan anbefale test for at lære mere om, hvad der sker, og en dokumenteret historie med pyruvatdehydrogenase-mangel hos en eller begge forældre er også en klar diagnostisk indikator.

Hos patienter med denne tilstand fungerer et nøgleinzym, der er nødvendigt for at stille energi til rådighed for mitokondrier i cellerne, ikke korrekt. En mulighed til behandling er kosttilpasning og tilskud med målet om at stille mere energi til rådighed. Dette kan være nyttigt for nogle patienter. Andre patienter kan drage fordel af fysioterapi, medicin til behandling af symptomer og andre behandlingsmuligheder, afhængigt af den sygdomsform, de har.

Mennesker med pyruvatdehydrogenase-mangel, der er bekymrede for at videregive det til deres børn, kan mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere deres muligheder. En grundig opgave for at lære mere om specificiteten af ​​manglen hos en given patient er normalt et udgangspunkt, for at se, hvor alvorlig patientens sag er, og hvad der kan gøres for at håndtere det effektivt og korrekt. Nogle muligheder for forældre, der ønsker at undgå at overføre tilstanden, kan omfatte brug af donoræg eller sæd, eller brug af in vitro-befrugtning og valg af et embryo med sunde gener til implantation.

Pyruvat dehydrogenase-mangel er en god kandidat til genterapi, en tilgang til behandling, hvor læger slukker for skadelige gener for at give recessive gode gener til at udtrykke sig. Fra 2011 var genterapi primært en hypotetisk behandlingsmulighed, skønt et antal forskere forfulgte muligheder for at udvikle det. Forskning inkluderer at lære mere om de involverede gener og hvordan man effektivt kan målrette dem mod dem.