Co je nedostatek pyruvát dehydrogenázy?
Nedostatek pyruvát dehydrogenázy je genetická porucha lidského metabolismu, kde proces generování energie v buňkách nefunguje správně, což vede k řadě fyzických a kognitivních problémů. Tento stav není vyléčitelný, ale léčba může zvládnout příznaky a pomoci snížit závažnost u pacienta. Každý případ vyžaduje individuální zpracování, protože nedostatek může být poměrně rozmanitý a může se lišit v závažnosti a přesné prezentaci. Pacient může potřebovat léčebný tým lidí, aby řešil různé problémy spojené s nedostatkem pyruvát dehydrogenázy. Muži i ženy to mohou mít a příznaky obvykle začínají v dětství, i když mohou později. Někteří lidé mají fyzické anomálie, jako je abnormální struktura obličeje, a jak se vyvíjejí, zažívají neurologické deficity, jako je únava, třes a potíže s jemnými motorovými úkoly. Lékař může doporučit testování, aby se dozvěděl více ABVyjmutí, co se děje, a zdokumentovaná anamnéza nedostatku pyruvát dehydrogenázy u jednoho nebo obou rodičů je také jasným diagnostickým indikátorem. Jednou z možností léčby je přizpůsobení a doplnění stravy s cílem zpřístupnit více energie. To může být užitečné u některých pacientů. Ostatní pacienti mohou těžit z fyzikální terapie, léků k léčbě symptomů a dalších možností léčby v závislosti na formě onemocnění, které mají.
Lidé s nedostatkem pyruvát dehydrogenázy, kteří se obávají, že je předávají svým dětem, se mohou setkat s genetickým poradcem, aby diskutovali o svých možnostech. Důkladné zpracování, abyste se dozvěděli více o specifikách nedostatku u daného pacienta, je obvykle výchozím bodem, aby bylo možné vidět, jak závažné pati patiPřípad ENT a co lze udělat pro efektivně a náležitě spravovat. Některé možnosti pro rodiče, kteří se chtějí vyhnout předávání stavu, mohou zahrnovat použití dárcovských vajec nebo spermií nebo použití oplodnění in vitro a výběr embrya se zdravými geny pro implantaci.
Nedostatek pyruvát dehydrogenázy je dobrým kandidátem na genovou terapii, což je přístup k léčbě, kde lékaři vypnou škodlivé geny, aby umožnili recesivním dobrým genům exprimovat. Od roku 2011 byla genová terapie primárně hypotetickou léčbou, ačkoli řada vědců usilovala o možnosti jeho rozvoje. Výzkum zahrnuje dozvědět se více o zúčastněných genů a jak je efektivně zacílit.