Co je to deficit pyruvátdehydrogenázy?

Deficit pyruvátdehydrogenázy je genetická porucha metabolismu člověka, kde proces vytváření energie v buňkách nefunguje správně, což vede k řadě fyzických a kognitivních problémů. Tento stav není léčitelný, ale ošetření může zvládnout symptomy a pomoci snížit závažnost pacienta. Každý případ vyžaduje individuální zacházení, protože nedostatek může být docela různorodý a může se lišit v závažnosti a přesné prezentaci. Pacient může potřebovat léčebný tým lidí, aby vyřešil různé problémy spojené s nedostatkem pyruvátdehydrogenázy.

Tato podmínka je x-spojená dominantní vlastnost, předaná na x-chromozomu. Muži i ženy to mohou mít a příznaky se obvykle objevují v dětství, i když se mohou projevit později. Někteří lidé mají fyzické anomálie, jako je abnormální struktura obličeje, a jak se vyvíjejí, zažívají neurologické deficity, jako je únava, třes a potíže s jemnými motorickými úkoly. Lékař může doporučit testování, aby se dozvěděl více o tom, co se děje, a jasným diagnostickým ukazatelem je také zdokumentovaná historie nedostatku pyruvátdehydrogenázy u jednoho nebo obou rodičů.

U pacientů s tímto stavem nefunguje klíčový enzym nezbytný pro zpřístupnění energie mitochondriím v buňkách. Jednou z možností léčby je úprava a doplnění stravy s cílem poskytnout více energie. U některých pacientů to může být užitečné. Ostatní pacienti mohou mít prospěch z fyzikální terapie, léků k léčbě příznaků a dalších možností léčby v závislosti na formě nemoci, kterou mají.

Lidé s nedostatkem pyruvátdehydrogenázy, kteří se obávají o jejich předání dětem, se mohou setkat s genetickým poradcem a diskutovat o svých možnostech. Důkladné zpracování, aby se dozvěděli více o specifikách nedostatku u daného pacienta, je obvykle výchozím bodem, abychom zjistili, jak závažný je případ pacienta a co lze udělat pro jeho efektivní a přiměřené zvládnutí. Některé možnosti pro rodiče, kteří se chtějí vyhnout předání stavu, mohou zahrnovat použití dárcovských vajíček nebo spermií nebo použití oplodnění in vitro a výběr embrya se zdravými geny pro implantaci.

Deficit pyruvátdehydrogenázy je dobrým kandidátem pro genovou terapii, což je přístup k léčbě, kdy lékaři vypínají škodlivé geny, aby se mohli recesivní dobré geny exprimovat. Jak 2011, genová terapie byla primárně hypotetická léčebná možnost, ačkoli množství vědců hledalo možnosti pro jeho vývoj. Výzkum zahrnuje dozvědět se více o zapojených genech a o tom, jak je účinně zacílit.