ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症とは何ですか？

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症は、細胞内のエネルギーを生成するプロセスが適切に機能せず、さまざまな身体的および認知的問題につながるヒト代謝の遺伝的障害です。この状態は治癒できませんが、治療は症状を管理し、患者の重症度を減らすのに役立ちます。欠陥は非常に多様であり、重大度と正確なプレゼンテーションが異なる場合があるため、各ケースには個別の取り扱いが必要です。患者は、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症に関連するさまざまな問題を処理するために、人々の治療チームを必要とする場合があります。男性と女性の両方がそれを持つことができ、症状は通常小児期に始まりますが、後で開始する可能性があります。一部の人々は、異常な顔面構造のような物理的な異常を持っていますが、発達するにつれて、疲労、震え、微妙な運動課題の困難などの神経学的欠陥が経験されます。医師は、より多くのABを学ぶためにテストをお勧めします何が起こっているのか、片方または両方の親におけるピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症の文書化された歴史も明確な診断指標です。

この状態の患者では、細胞内のミトコンドリアにエネルギーを利用できるようにするために必要な重要な酵素は適切に機能しません。治療の選択肢の1つは、より多くのエネルギーを利用できるようにすることを目的とした食事の調整​​と補給です。これは、一部の患者で役立つ場合があります。他の患者は、理学療法、症状を治療するための薬物療法、および他の治療の選択肢の恩恵を受ける場合があります。

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症の人は、それを子供に伝えることを心配している人は、遺伝カウンセラーと会って選択肢について話し合うことができます。特定の患者の不足の詳細について詳しく知るための徹底的な精密検査は、通常、パティがどれほど深刻かを確認するために出発点ですENTの場合、そしてそれを効果的かつ適切に管理するために何ができるか。状態を渡すことを避けたい親のためのいくつかのオプションには、ドナーの卵や精子の使用、in vitro施設の使用、移植用の健康な遺伝子を備えた胚の選択が含まれます。

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症は、遺伝子治療の良い候補であり、医師が劣性遺伝子をオフにして劣性の良い遺伝子が自分自身を発現できるようにするアプローチです。 2011年の時点で、遺伝子治療は主に仮想治療オプションでしたが、多くの研究者がそれを開発するための選択肢を追求していました。研究には、関連する遺伝子についての詳細と、それらを効果的にターゲットにする方法