ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症とは？

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は、細胞でエネルギーを生成するプロセスが適切に機能せず、さまざまな身体的および認知的問題を引き起こす、ヒト代謝の遺伝的障害です。 この状態は治りませんが、治療は症状を管理し、患者の重症度を軽減するのに役立ちます。 欠陥は非常に多様である可能性があり、重症度と正確な表示が異なる場合があるため、各ケースには個別の取り扱いが必要です。 患者は、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏に関連するさまざまな問題に対処するための人々の治療チームを必要とする場合があります。

この状態は、x染色体に受け継がれるx連鎖優性形質です。 男性と女性の両方がそれを持つことができ、症状は通常小児期に始まりますが、後で発症する場合があります。 一部の人々は、異常な顔の構造のような身体的異常を有し、発達するにつれて、疲労、振戦、および細かい運動課題の困難などの神経学的欠損を経験します。 医師は、何が起こっているのかを詳しく調べるために検査を勧めることができます。また、片方または両方の両親のピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏の記録された履歴も明確な診断指標です。

この状態の患者では、細胞内のミトコンドリアがエネルギーを利用できるようにするために必要な重要な酵素が適切に機能しません。 治療の選択肢の1つは、より多くのエネルギーを利用できるようにすることを目的とした食事の調整​​と補給です。 これは一部の患者に役立つ場合があります。 他の患者は、彼らが持っている病気の形態に応じて、理学療法、症状を治療するための薬物療法、および他の治療選択肢の恩恵を受けるかもしれません。

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症の人は、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症を子供に引き継ぐことを心配しているので、遺伝カウンセラーと会って選択肢について話し合うことができます。 特定の患者の欠乏症の詳細についてさらに学ぶための徹底的な精密検査は、通常、患者の症例の重症度、およびそれを効果的かつ適切に管理するために何ができるかを知るための出発点です。 病気を引き継ぐことを避けたい親のためのいくつかのオプションには、ドナーの卵子または精子の使用、または体外受精の使用、および着床のための健康な遺伝子を持つ胚の選択が含まれます。

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症は遺伝子治療の良い候補であり、医師が有害な遺伝子を無効にして劣性の良い遺伝子が自分自身を発現できるようにする治療法です。 2011年時点で、遺伝子治療は主に仮説的な治療オプションでしたが、多くの研究者が遺伝子治療を開発するためのオプションを追求していました。 研究には、関与する遺伝子とそれらを効果的に標的とする方法についてさらに学ぶことが含まれます。