Qu'est-ce que le déficit en pyruvate déshydrogénase?
Le déficit en pyruvate déshydrogénase est un trouble génétique du métabolisme humain dans lequel le processus de génération d’énergie dans les cellules ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne divers problèmes physiques et cognitifs. Cette condition n'est pas curable, mais les traitements peuvent gérer les symptômes et aider à réduire la gravité chez le patient. Chaque cas nécessite un traitement individuel, car le déficit peut être très varié et sa gravité et sa présentation peuvent varier. Le patient peut avoir besoin d'une équipe de traitement de personnes pour traiter divers problèmes associés au déficit en pyruvate déshydrogénase.
Cette condition est un trait dominant lié à l'X, transmis au chromosome X. Les hommes et les femmes peuvent en être atteints et les symptômes commencent généralement dans l'enfance, bien qu'ils puissent apparaître plus tard. Certaines personnes présentent des anomalies physiques, telles qu'une structure faciale anormale, et présentent au cours de leur développement des déficits neurologiques comme la fatigue, des tremblements et des difficultés avec les tâches motrices fines. Un médecin peut recommander des tests pour en savoir plus sur ce qui se passe et des antécédents documentés de déficit en pyruvate déshydrogénase chez l'un des parents ou les deux constituent également un indicateur de diagnostic clair.
Chez les patients atteints de cette maladie, une enzyme clé nécessaire pour rendre l’énergie disponible aux mitochondries dans les cellules ne fonctionne pas correctement. Une option de traitement est l'adaptation et la supplémentation alimentaires dans le but de rendre plus d'énergie disponible. Cela peut être utile chez certains patients. D'autres patients peuvent bénéficier d'une thérapie physique, de médicaments pour traiter les symptômes et d'autres options de traitement, en fonction de la forme de la maladie dont ils souffrent.
Les personnes présentant un déficit en pyruvate déshydrogénase et soucieuses de le transmettre à leurs enfants peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de leurs options. Un bilan approfondi pour en savoir plus sur les spécificités de la déficience chez un patient donné est généralement un point de départ pour voir la gravité du cas du patient et ce qui peut être fait pour le gérer efficacement et de manière appropriée. Certaines options pour les parents qui souhaitent éviter de transmettre la maladie peuvent inclure l’utilisation d’ovules ou de spermatozoïdes de donneur, la fécondation in vitro et la sélection d’un embryon contenant des gènes sains à implanter.
Le déficit en pyruvate déshydrogénase est un bon candidat pour la thérapie génique, une approche de traitement dans laquelle les médecins désactivent les gènes délétères pour permettre aux bons gènes récessifs de s’exprimer. En 2011, la thérapie génique était avant tout une option de traitement hypothétique, bien qu'un certain nombre de chercheurs recherchaient des options pour la développer. La recherche comprend en apprendre davantage sur les gènes impliqués et sur la manière de les cibler efficacement.