O que é deficiência de piruvato desidrogenase?
A deficiência de piruvato desidrogenase é um distúrbio genético do metabolismo humano, onde o processo de geração de energia nas células não funciona corretamente, levando a uma variedade de problemas físicos e cognitivos. Essa condição não é curável, mas os tratamentos podem gerenciar os sintomas e ajudar a reduzir a gravidade no paciente. Cada caso requer manuseio individual, pois a deficiência pode ser bastante diversa e pode variar em gravidade e apresentação precisa. O paciente pode precisar de uma equipe de tratamento de pessoas para lidar com vários problemas associados à deficiência de piruvato desidrogenase. Homens e mulheres podem ter isso e os sintomas geralmente começam na infância, embora possam iniciar mais tarde. Algumas pessoas têm anomalias físicas como estrutura facial anormal e, à medida que se desenvolvem, experimentam déficits neurológicos como fadiga, tremores e dificuldade com tarefas motoras finas. Um médico pode recomendar testes para saber mais ABFora o que está acontecendo, e uma história documentada de deficiência de piruvato desidrogenase em um ou ambos os pais também é um indicador de diagnóstico claro. Uma opção para o tratamento é o ajuste e a suplementação da dieta com o objetivo de disponibilizar mais energia. Isso pode ser útil em alguns pacientes. Outros pacientes podem se beneficiar de fisioterapia, medicamentos para tratar os sintomas e outras opções de tratamento, dependendo da forma da doença que possuem.
Pessoas com deficiência de piruvato desidrogenase que estão preocupadas em transmiti -la aos filhos podem se encontrar com um conselheiro genético para discutir suas opções. Um trabalho completo para saber mais sobre as especificidades da deficiência em um determinado paciente é geralmente um ponto de partida, para ver quão grave o patiCaso do ONT e o que pode ser feito para gerenciá -lo de maneira eficaz e adequada. Algumas opções para os pais que desejam evitar transmitir a condição podem incluir o uso de ovos de doadores ou espermatozóides, ou usar fertilização in vitro e selecionar um embrião com genes saudáveis para implantação.
A deficiência de piruvato desidrogenase é um bom candidato à terapia genética, uma abordagem do tratamento em que os médicos desativam genes deletérios para permitir que genes bons recessivos se expressassem. Em 2011, a terapia genética era principalmente uma opção hipotética de tratamento, embora vários pesquisadores estivessem buscando opções para desenvolvê -la. A pesquisa inclui aprender mais sobre os genes envolvidos e como direcioná -los efetivamente.