O que é a deficiência de piruvato desidrogenase?
A deficiência de piruvato desidrogenase é um distúrbio genético do metabolismo humano, onde o processo de geração de energia nas células não funciona adequadamente, levando a uma variedade de problemas físicos e cognitivos. Essa condição não é curável, mas os tratamentos podem controlar os sintomas e ajudar a reduzir a gravidade do paciente. Cada caso requer tratamento individual, pois a deficiência pode ser bastante diversificada e pode variar em gravidade e apresentação precisa. O paciente pode precisar de uma equipe de tratamento para lidar com vários problemas associados à deficiência de piruvato desidrogenase.
Essa condição é uma característica dominante ligada ao x, transmitida ao cromossomo x. Tanto homens como mulheres podem tê-lo e os sintomas geralmente começam na infância, embora possam ocorrer mais tarde. Algumas pessoas têm anomalias físicas como estrutura facial anormal e, à medida que se desenvolvem, experimentam déficits neurológicos como fadiga, tremores e dificuldade em realizar tarefas motoras finas. Um médico pode recomendar testes para saber mais sobre o que está acontecendo, e uma história documentada de deficiência de piruvato desidrogenase em um ou em ambos os pais também é um indicador claro de diagnóstico.
Em pacientes com essa condição, uma enzima essencial necessária para disponibilizar energia para as mitocôndrias nas células não funciona adequadamente. Uma opção para o tratamento é o ajuste e suplementação da dieta, com o objetivo de disponibilizar mais energia. Isso pode ser útil em alguns pacientes. Outros pacientes podem se beneficiar de fisioterapia, medicamentos para tratar sintomas e outras opções de tratamento, dependendo da forma da doença que possuem.
Pessoas com deficiência de piruvato desidrogenase que estão preocupadas em transmiti-lo aos filhos podem se encontrar com um conselheiro genético para discutir suas opções. Uma análise completa para aprender mais sobre as especificidades da deficiência em um determinado paciente geralmente é um ponto de partida, para ver quão grave é o caso do paciente e o que pode ser feito para gerenciá-lo de maneira eficaz e adequada. Algumas opções para os pais que desejam evitar a transmissão da condição podem incluir o uso de óvulos ou espermatozóides doadores, ou o uso de fertilização in vitro e a seleção de um embrião com genes saudáveis para implantação.
A deficiência de piruvato desidrogenase é um bom candidato à terapia gênica, uma abordagem ao tratamento em que os médicos desativam genes deletérios para permitir que genes bons recessivos se expressem. A partir de 2011, a terapia genética era principalmente uma opção de tratamento hipotético, embora vários pesquisadores estivessem buscando opções para desenvolvê-la. A pesquisa inclui aprender mais sobre os genes envolvidos e como direcioná-los efetivamente.