Wat is pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie?
Pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie is een genetische aandoening van het menselijk metabolisme waarbij het proces voor het genereren van energie in cellen niet goed werkt, wat leidt tot een verscheidenheid aan fysieke en cognitieve problemen. Deze aandoening is niet te genezen, maar behandelingen kunnen de symptomen beheersen en helpen de ernst van de patiënt te verminderen. Elk geval vereist individuele behandeling, omdat het tekort behoorlijk divers kan zijn en kan variëren in ernst en precieze presentatie. De patiënt heeft mogelijk een behandelingsteam nodig om verschillende problemen met pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie aan te pakken.
Deze voorwaarde is een x-gekoppelde dominante eigenschap, doorgegeven aan het x-chromosoom. Zowel mannen als vrouwen kunnen het hebben en symptomen beginnen meestal in de kindertijd, hoewel ze later kunnen optreden. Sommige mensen hebben lichamelijke afwijkingen, zoals een abnormale gezichtsstructuur, en naarmate ze zich ontwikkelen, ervaren ze neurologische tekorten zoals vermoeidheid, tremoren en moeite met fijne motorische taken. Een arts kan testen aanbevelen om meer te weten te komen over wat er gebeurt en een gedocumenteerde geschiedenis van pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie bij een of beide ouders is ook een duidelijke diagnostische indicator.
Bij patiënten met deze aandoening werkt een sleutelenzym dat nodig is om energie beschikbaar te maken voor mitochondria in de cellen niet goed. Een optie voor behandeling is aanpassing van de voeding en suppletie met als doel meer energie beschikbaar te maken. Dit kan bij sommige patiënten nuttig zijn. Andere patiënten kunnen baat hebben bij fysiotherapie, medicijnen om symptomen te behandelen en andere behandelingsopties, afhankelijk van de vorm van de ziekte die ze hebben.
Mensen met pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie die bezorgd zijn om het door te geven aan hun kinderen, kunnen een genetische adviseur ontmoeten om hun opties te bespreken. Een grondige analyse om meer te weten te komen over de specifieke kenmerken van het tekort bij een bepaalde patiënt, is meestal een startpunt om te zien hoe ernstig de casus van de patiënt is en wat er kan worden gedaan om dit effectief en adequaat te beheren. Sommige opties voor ouders die willen voorkomen dat de aandoening wordt doorgegeven, kunnen het gebruik van donoreieren of sperma, of het gebruik van in-vitrofertilisatie en het selecteren van een embryo met gezonde genen voor implantatie.
Pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie is een goede kandidaat voor gentherapie, een benadering voor behandeling waarbij artsen schadelijke genen uitschakelen om recessieve goede genen zichzelf te laten uiten. Vanaf 2011 was gentherapie vooral een hypothetische behandelingsoptie, hoewel een aantal onderzoekers opties zochten om het te ontwikkelen. Onderzoek omvat meer informatie over de betrokken genen en hoe deze effectief kunnen worden getarget.