Co to jest niedobór dehydrogenazy pirogronianowej?
Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej jest genetycznym zaburzeniem metabolizmu człowieka, w którym proces generowania energii w komórkach nie działa prawidłowo, co prowadzi do różnych problemów fizycznych i poznawczych. Ten stan nie jest uleczalny, ale leczenie może poradzić sobie z objawami i pomóc zmniejszyć nasilenie u pacjenta. Każdy przypadek wymaga indywidualnej obsługi, ponieważ niedobór może być dość różnorodny, może różnić się pod względem ciężkości i dokładnej prezentacji. Pacjent może potrzebować zespołu ludzi do leczenia różnych problemów związanych z niedoborem dehydrogenazy pirogronianowej.
Ten warunek jest dominującą cechą sprzężoną z chromosomem x. Mogą to mieć zarówno mężczyźni, jak i kobiety, a objawy zwykle zaczynają się w dzieciństwie, chociaż mogą wystąpić później. Niektóre osoby mają anomalie fizyczne, takie jak nienormalna struktura twarzy, a wraz z rozwojem doświadczają deficytów neurologicznych, takich jak zmęczenie, drżenie i trudności z wykonywaniem drobnych czynności motorycznych. Lekarz może zalecić badanie, aby dowiedzieć się więcej o tym, co się dzieje, a udokumentowana historia niedoboru dehydrogenazy pirogronianowej u jednego lub obojga rodziców jest również wyraźnym wskaźnikiem diagnostycznym.
U pacjentów z tym schorzeniem kluczowy enzym niezbędny do udostępnienia energii mitochondriom w komórkach nie działa prawidłowo. Jedną z opcji leczenia jest dostosowanie diety i suplementacja w celu zwiększenia dostępności energii. Może to być pomocne u niektórych pacjentów. Inni pacjenci mogą korzystać z fizykoterapii, leków stosowanych w leczeniu objawów i innych opcji leczenia, w zależności od postaci choroby.
Osoby z niedoborem dehydrogenazy pirogronianowej, które są zaniepokojone przekazaniem go swoim dzieciom, mogą spotkać się z doradcą genetycznym w celu omówienia swoich możliwości. Dokładna analiza, aby dowiedzieć się więcej o specyfice niedoboru u danego pacjenta, jest zwykle punktem wyjścia, aby zobaczyć, jak ciężki jest przypadek pacjenta i co można zrobić, aby skutecznie i odpowiednio nim zarządzać. Niektóre opcje dla rodziców, którzy chcą uniknąć przekazania choroby, mogą obejmować jaja dawcy lub nasienie, albo zapłodnienie in vitro i wybór zarodka ze zdrowymi genami do implantacji.
Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej jest dobrym kandydatem do terapii genowej, podejścia do leczenia, w którym lekarze wyłączają szkodliwe geny, aby umożliwić ekspresji recesywne dobre geny. W 2011 r. Terapia genowa była przede wszystkim hipotetyczną opcją leczenia, chociaż wielu badaczy szukało możliwości jej opracowania. Badania obejmują zdobycie większej wiedzy na temat genów i sposobów skutecznego ich zwalczania.