Was ist das Saethre-Chotzen-Syndrom?
Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist eine Erkrankung, bei der Symptome durch vorzeitige Verschmelzung von Knochen im Schädel verursacht werden. Dies führt zu einem Gesicht, das aus verschiedenen Gründen asymmetrisch erscheinen kann. Es ist relativ selten, obwohl einige Ärzte vermuten, dass es häufiger vorkommt als gedacht; Die Symptome können so mild sein, dass sie möglicherweise nicht diagnostiziert werden. SCS scheint Jungen und Mädchen - und alle Rassen - in gleicher Anzahl zu betreffen, und obwohl es selten ist, ist es das häufigste einer Gruppe von Syndromen, die mit einer Schädelknochenfusion zusammenhängen.
Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist nach Dr. Fritz Chotzen und Dr. Haakon Saethre benannt. Saethre schrieb 1930 einen Artikel über das Syndrom bei einer Frau in Norwegen und ihren beiden Kindern. Chotzen aus Deutschland beschrieb 1931 eine Familie mit ähnlichen Merkmalen.
Patienten mit Saethre-Chotzen-Syndrom, auch bekannt als Acrocephalosyndactyly Typ 3, haben oft zu weit auseinander liegende Augen, die sich aufgrund flacher Augenhöhlen zu wölben scheinen. Auch die Augen werden oft gekreuzt. Die Nase kann spitz erscheinen und soll oft einem Schnabel ähneln, und die Ohren sind oft kleiner als gewöhnlich und tiefer als normal am Kopf angesetzt. Der Oberkiefer entwickelt sich nicht vollständig und der Haaransatz beginnt sehr tief auf der Stirn. Obwohl die meisten Symptome mit dem Gesicht und dem Schädel zusammenhängen, kann dieses Syndrom auch ein Verweben der Finger und Zehen verursachen.
Abgesehen von den physischen Merkmalen sind Patienten mit SCS im Allgemeinen von normaler Intelligenz, obwohl es gelegentlich leichte geistige Behinderungen gibt. Patienten mit SCS sind in der Regel kürzer als der Durchschnitt, haben jedoch eine normale Lebenserwartung. Es gibt keine Behandlungen für das Syndrom selbst, obwohl einige Patienten möglicherweise eine Operation benötigen, um einige ihrer Gesichtszüge zu verändern, insbesondere wenn die Augen schwer betroffen sind. Wenn eine Operation erforderlich ist, geschieht dies höchstwahrscheinlich, während der Patient jung ist, normalerweise zwischen 9 und 12 Monaten.
Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Nur ein Elternteil muss die Krankheit tragen, damit ein Kind sie erbt. Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternteil die Krankheit an sein Kind weitergibt, bei 50 Prozent liegt. Obwohl SCS früher häufig mit ähnlichen Syndromen verwechselt wurde, kann ein einfacher Bluttest den Ärzten nun definitiv mitteilen, ob ein Patient an SCS oder einem anderen Syndrom leidet, das die Schädelbildung beeinflusst. Patienten mit Saethre-Chotzen-Syndrom sollten von Ärzten behandelt und überwacht werden, die auf kraniofaziale Erkrankungen spezialisiert sind.