Saethre-Chotzen 증후군은 무엇입니까?

Saethre-Chotzen 증후군 (SCS)은 두개골의 뼈가 조기에 융합되어 증상이 나타나는 장애입니다. 이로 인해 다양한 이유로면이 비대칭으로 보일 수 있습니다. 일부 의사는 생각보다 더 흔하다고 의심하지만, 상대적으로 드물다. 증상이 너무 경미하여 진단되지 않을 수 있습니다. SCS는 소년과 소녀, 그리고 모든 종족에 같은 수로 영향을 미치는 것으로 보이지만 드물기는하지만 두개골 관련 골융합과 관련된 증후군 그룹에서 가장 흔합니다.

Saethre-Chotzen 증후군은 Fritz Chotzen 박사와 Haakon Saethre 박사의 이름을 따서 명명되었습니다. Saethre는 1930 년 노르웨이 여성과 두 자녀의 증후군을 설명하는 기사를 썼습니다. 독일의 Chotzen은 1931 년에 비슷한 특성을 가진 가족을 묘사했습니다.

아크로 세 팔로 신 드로이드 타입 3으로도 알려진 Saethre-Chotzen 증후군을 가진 환자는 종종 눈이 너무 멀고 눈이 얕아서 눈이 얕아 보입니다. 눈도 종종 교차합니다. 코는 뾰족한 것처럼 보일 수 있으며 종종 부리와 비슷하다고 알려져 있으며 귀는 보통 평소보다 작으며 머리의 평소보다 낮게 설정됩니다. 위턱이 완전히 발달하지 않고 이마에서 헤어 라인이 매우 낮아지기 시작합니다. 대부분의 증상은 얼굴과 두개골과 관련이 있지만이 증후군은 손가락과 발가락의 가죽 끈을 유발할 수도 있습니다.

신체적 특징을 제외하고, SCS 환자는 경미한 정신 지체가 가끔 있지만 일반적으로 지능이 있습니다. SCS 환자는 평균보다 짧은 경향이 있지만 정상적인 수명이 있습니다. 증후군 자체에 대한 치료법은 없지만, 일부 환자는 특히 눈에 심한 영향을받는 경우 얼굴 특징 중 일부를 변경하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 수술이 필요한 경우, 환자가 어릴 때, 대개 9 개월에서 12 개월 사이에 발생합니다.

Saethre-Chotzen 증후군은 유전병입니다. 어린이가 질병을 물려 받으려면 부모 중 한 명만 병을 가지고 가야합니다. 이것은 부모가 자녀에게 질병을 전염시킬 확률이 50 %라는 것을 의미합니다. SCS는 일반적으로 유사한 증후군과 혼동되었지만, 간단한 혈액 검사로 환자에게 SCS 또는 두개골 형성에 영향을 미치는 다른 증후군이 있는지 의사에게 알릴 수 있습니다. Saethre-Chotzen 증후군 환자는 두개 안면 장애를 전문으로하는 의사가 치료하고 모니터링해야합니다.