Saethre-Chotzen 증후군이란 무엇입니까?

Saethre-Chotzen 증후군 (SCS)은 두개골에서 뼈의 조기 융합으로 인해 증상이 발생하는 장애입니다. 이로 인해 다양한 이유로 비대칭처럼 보일 수 있습니다. 일부 의사들은 생각보다 더 흔한 것으로 의심하지만 비교적 드물다. 증상은 너무 온화하여 진단되지 않을 수 있습니다. SCS는 소년과 소녀들과 모든 인종에 동일한 숫자에 영향을 미치는 것으로 보이며 드물지만 Skull Bone Fusion과 관련된 증후군 그룹 중 가장 일반적입니다.

Saethre-Chotzen 증후군은 Fritz Chotzen 박사와 Haakon Saethre 박사의 이름을 따서 명명되었습니다. Saethre는 1930 년 노르웨이의 한 여성과 두 자녀의 증후군을 설명하는 기사를 썼습니다. 독일의 Chotzen은 1931 년에 비슷한 특성을 가진 가족을 묘사했습니다.

Saethre-Chotzen 증후군 환자는 Acrocephalosyndactyly Type 3으로도 알려져 있으며 종종 눈이 너무 멀어지고 눈이 얕은 눈 소켓 때문에 부풀어 오르는 것처럼 보입니다. 눈은 종종 w와 같이 교차합니다엘. 코는 뾰족하게 나타날 수 있으며 종종 부리와 비슷하다고 말하며 귀는 종종 평소보다 작고 머리의 정상보다 낮습니다. 상단 턱은 완전히 발달하지 않으며 헤어 라인은 이마에서 매우 낮아지기 시작합니다. 대부분의 증상은 얼굴과 두개골과 관련이 있지만이 증후군은 손가락과 발가락의 웨빙을 유발할 수 있습니다.

물리적 특성을 제외하고, SC 환자는 일반적으로 정상적인 지능이지만 가끔은 경미한 정신 지체가 있지만. SC 환자는 평균보다 짧지 만 수명이 정상입니다. 증후군 자체에 대한 치료법은 없지만, 일부 환자는 특히 눈이 심하게 영향을받는 경우 얼굴 특징 중 일부를 변경하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 수술이 필요한 경우 환자는 젊고 보통 9 개월에서 12 개월 사이에 발생할 가능성이 높습니다.

Saethre-Chotzen 증후군은 유전 질환입니다. 한 명의 부모만이 아이가 물려받을 수 있도록 질병을 가지고 다니면됩니다. 이것은 부모가 자신의 자녀에게 질병을 전달할 확률이 50 %가 있음을 의미합니다. SC는 일반적으로 유사한 증후군과 혼동되었지만 간단한 혈액 검사는 환자에게 SCS 또는 두개골 형성에 영향을 미치는 다른 증후군이있는 경우 의사에게 명확하게 알릴 수 있습니다. Saethre-Chotzen 증후군 환자는 두개 안면 장애를 전문으로하는 의사가 치료하고 모니터링해야합니다.