Co je syndrom Saethre-Chotzen?

Saethre-Chotzenův syndrom (SCS) je porucha, při které jsou příznaky způsobeny předčasným spojováním kostí v lebce. To má za následek tvář, která se může zdát asymetrická z různých důvodů. Je to relativně vzácné, i když někteří lékaři mají podezření, že to může být běžnější než myšlenka; Jeho příznaky mohou být tak mírné, že může být nediagnostikováno. Zdá se, že SCS ovlivňuje chlapce a dívky-a všechny závody-ve stejném počtu a přestože vzácné, je to nejběžnější ze skupiny syndromů souvisejících s lebkou kostí. Saethre napsal článek v roce 1930 popisující syndrom u ženy v Norsku a její dvě děti. Chotzen z Německa popsal rodinu s podobnými charakteristikami v roce 1931. Oči jsou často zkřížené, jako WEll. Nos se může zdát špičatý a často se říká, že se podobají zobáku a uši jsou často menší než obvykle a na hlavě jsou umístěny nižší než obvykle. Horní čelist se plně nevyvíjí a vlasová linie začíná na čele velmi nízká. Ačkoli většina příznaků souvisí s obličejem a lebkou, tento syndrom může také způsobit popruh prstů a prstů.

Fyzikální vlastnosti stranou, pacienti s SC mají obecně normální inteligenci, ačkoli existuje příležitostná mírná mentální retardace. Pacienti s SC bývají kratší než průměr, ale mají normální délku života. Neexistuje žádná léčba samotného syndromu, i když někteří pacienti mohou vyžadovat chirurgický zákrok, aby změnili některé z jejich obličejových rysů, zejména pokud jsou oči vážně ovlivněny. Pokud je to nutné operace, s největší pravděpodobností se to stane, když je pacient mladý, obvykle mezi 9 měsíci a 12 měsíců.

Saethre-Chotzen Syndrom je zděděná onemocnění. Pouze jeden rodič musí nést nemoc pro dítě, aby ji zdědilo. To znamená, že existuje 50 % šance, že rodič předá nemoc svému dítěti. Ačkoli SCS byla běžně zaměňována s podobnými syndromy, jednoduchý krevní test může nyní definitivně sdělit lékařům, zda pacient má SCS nebo nějaký jiný syndrom, který ovlivňuje tvorbu lebky. Pacienti se syndromem Saethre-Chotzenů by měli být léčeni a monitorováni lékaři, kteří se specializují na kraniofaciální poruchy.