Co je Saethre-Chotzenův syndrom?

Saethre-Chotzenův syndrom (SCS) je porucha, při které jsou příznaky způsobeny předčasným roztavením kostí v lebce. Výsledkem je tvář, která se může z různých důvodů zdát asymetrická. To je relativně vzácné, i když někteří lékaři mají podezření, že to může být častější než myšlenka; jeho příznaky mohou být tak mírné, že mohou být diagnostikovány. Zdá se, že SCS postihuje chlapce a dívky - a všechny závody - ve stejném počtu a, i když je vzácný, je to nejčastější ze skupiny syndromů spojených s fúzí lebeční kosti.

Saethre-Chotzenův syndrom je pojmenován po Dr. Fritz Chotzen a Dr. Haakon Saethre. Saethre v roce 1930 napsal článek popisující syndrom u ženy v Norsku a jejích dvou dětí. Německý Chotzen popsal v roce 1931 rodinu s podobnými charakteristikami.

Pacienti se syndromem Saethre-Chotzen, známým také jako acrocephalosyndakticky typ 3, mají často oči příliš daleko od sebe a zdá se, že se kvůli mělkým očním důlkům vyboulí. Oči jsou často zkřížené. Nos se může jevit jako špičatý a často se říká, že se podobá zobáku, a uši jsou často menší než obvykle a na hlavě jsou umístěny níže než obvykle. Horní čelist se nevyvíjí úplně a vlasová linie začíná velmi nízko na čele. Ačkoli většina příznaků souvisí s obličejem a lebkou, tento syndrom může také způsobit popruh prstů a nohou.

Kromě fyzických charakteristik mají pacienti s SCS obvykle normální inteligenci, i když někdy dochází k mírné mentální retardaci. Pacienti s SCS bývají kratší než průměr, ale mají normální délku života. Neexistuje žádná léčba samotného syndromu, ačkoli někteří pacienti mohou vyžadovat chirurgický zákrok, aby změnili některé ze svých obličejových rysů, zejména pokud jsou oči vážně postiženy. Pokud je nutný chirurgický zákrok, pravděpodobně se stane, když je pacient mladý, obvykle mezi 9 měsíci a 12 měsíci.

Saethre-Chotzenův syndrom je dědičné onemocnění. Pouze jeden rodič musí tuto nemoc nést, aby ji dítě zdědilo. To znamená, že existuje 50% šance, že rodič tuto nemoc předá svému dítěti. Přestože SCS bývalo často zaměňováno s podobnými syndromy, jednoduchý krevní test může nyní lékařům definitivně sdělit, zda má pacient SCS nebo jiný syndrom, který ovlivňuje tvorbu lebky. Pacienti se syndromem Saethre-Chotzen by měli být léčeni a monitorováni lékaři, kteří se specializují na kraniofaciální poruchy.