Saethre-Chotzen症候群とは

Saethre-Chotzen症候群（SCS）は、頭蓋骨の骨の早期癒合によって症状が引き起こされる障害です。 これにより、さまざまな理由で非対称に見える顔ができます。 考えられるよりも一般的であると疑う医師もいますが、比較的まれです。 その症状は非常に軽度であるため、診断されない可能性があります。 SCSは、男の子と女の子、そしてすべての人種に同じ数で影響を与えるように見えますが、まれですが、頭蓋骨固定に関連する症候群のグループで最も一般的です。

Saethre-Chotzen症候群は、Fritz Chotzen博士とHaakon Saethre博士にちなんで命名されました。 Saethreは、1930年にノルウェーの女性と2人の子供の症候群を説明する記事を書きました。 ドイツのChotzenは、1931年に同様の特徴を持つ家族を描写しました。

Saethre-Chotzen症候群の患者は、先端頭指症3型としても知られ、目が離れすぎており、眼窩が浅いために膨らんでいるようです。 目もしばしば交差しています。 鼻はとがったように見えることがあり、くちばしに似ていると言われることが多く、耳は通常より小さく、頭の上で通常より低く設定されます。 上顎が完全に発達せず、額の生え際が非常に低くなります。 症状の大部分は顔と頭蓋骨に関連していますが、この症候群は指とつま先のウェビングを引き起こす可能性もあります。

身体的特徴は別として、SCS患者は一般に知能が正常ですが、時折軽度の精神遅滞があります。 SCSの患者は平均よりも短い傾向がありますが、通常の寿命を持っています。 症候群自体の治療法はありませんが、一部の患者は、特に目がひどく影響を受けている場合、顔の特徴の一部を変更するために手術を必要とする場合があります。 手術が必要な場合、患者が若い間、通常は9か月から12か月の間に起こります。

Saethre-Chotzen症候群は遺伝性疾患です。 子供が遺伝するためには、片方の親だけが病気を運ばなければなりません。 これは、親が病気を子供に引き継ぐ可能性が50％あることを意味します。 以前はSCSはよく似た症候群と混同されていましたが、単純な血液検査で、患者にSCSまたは頭蓋骨の形成に影響する他の症候群があるかどうかを明確に伝えることができます。 Saethre-Chotzen症候群の患者は、頭蓋顔面障害を専門とする医師による治療と監視が必要です。