Hvad er Saethre-Chotzen-syndrom?

Saethre-Chotzen syndrom (SCS) er en lidelse, hvor symptomer skyldes for tidlig fusion af knogler i kraniet. Dette resulterer i et ansigt, der kan virke asymmetrisk af forskellige årsager. Det er relativt sjældent, skønt nogle læger har mistanke om, at det kan være mere almindeligt end troet; dens symptomer kan være så milde, at det kan gå udiagnostiseret. SCS ser ud til at påvirke drenge og piger - og alle racer - i lige store antal, og selvom det er sjældent, er det den mest almindelige i en gruppe af syndromer relateret fusion af kranium knogler.

Saethre-Chotzen-syndrom er opkaldt efter Dr. Fritz Chotzen og Dr. Haakon Saethre. Saethre skrev en artikel i 1930, der beskrev syndromet hos en kvinde i Norge og hendes to børn. Chotzen, Tyskland, beskrev en familie med lignende egenskaber i 1931.

Patienter med Saethre-Chotzen-syndrom, også kendt som acrocephalosyndactyly type 3, har ofte øjne, der er placeret for langt fra hinanden og ser ud til at bule ud på grund af lave øjenkontakter. Øjnene krydses ofte også. Næsen kan forekomme spids og siges ofte at den ligner en næb, og ørerne er ofte mindre end normalt og indstilles lavere end normalt på hovedet. Overkæben udvikler sig ikke helt, og hårlinjen starter meget lavt på panden. Selvom størstedelen af ​​symptomerne er relateret til ansigtet og kraniet, kan dette syndrom også forårsage webbing af fingre og tæer.

Bortset fra fysiske egenskaber er patienter med SCS generelt af normal intelligens, selvom der er nogle lejlighedsvis mild mental retardering. Patienter med SCS har tendens til at være kortere end gennemsnittet, men har en normal levetid. Der er ingen behandlinger for selve syndromet, selvom nogle patienter muligvis kræver operation for at ændre nogle af deres ansigtstræk, især hvis øjnene er hårdt påvirket. Hvis operation er nødvendig, vil det sandsynligvis ske, når patienten er ung, normalt mellem 9 måneder og 12 måneder gammel.

Saethre-Chotzen syndrom er en arvelig sygdom. Kun en forælder skal bære sygdommen for at et barn kan arve den. Dette betyder, at der er en 50 procent chance for, at en forælder overfører sygdommen videre til sit barn. Selvom SCS plejede at forveksle ofte med lignende syndromer, kan en simpel blodprøve nu definitivt fortælle læger, om en patient har SCS eller et andet syndrom, der påvirker kranietdannelse. Patienter med Saethre-Chotzen-syndrom skal behandles og overvåges af læger, der er specialiserede i kraniofaciale lidelser.