Vad är Saethre-Chotzen-syndrom?

Saethre-chotzen-syndrom (SCS) är en störning där symtom orsakas av för tidigt smältning av ben i skallen. Detta resulterar i ett ansikte som kan verka asymmetriskt av olika skäl. Det är relativt sällsynt, även om vissa läkare misstänker att det kan vara vanligare än trott; Symtomen kan vara så milda att det kan bli odiagnostiserat. SC: er verkar påverka pojkar och flickor-och alla raser-i lika antal och även om det är sällsynt är det den vanligaste av en grupp syndrom relaterade skalle benfusion.

Saethre-Chotzen syndrom uppkallas efter Dr. Fritz Chotzen och Dr. Haakon Saethre. Saethre skrev en artikel 1930 och beskrev syndromet hos en kvinna i Norge och hennes två barn. Chotzen, i Tyskland, beskrev en familj med liknande egenskaper 1931.

Patienter med Saethre-Chotzen-syndrom, även känt som acrocephalosyndakty typ 3, har ofta ögon som är för långt ifrån varandra och verkar buka på grund av grunt ögonutbildningar. Ögonen korsas ofta, som waln. Näsan kan verka spetsig och sägs ofta likna en näbb, och öronen är ofta mindre än vanligt och är lägre än normalt på huvudet. Överkäken utvecklas inte helt och hårfästet börjar mycket lågt på pannan. Även om majoriteten av symtomen är relaterade till ansiktet och skallen, kan detta syndrom också orsaka webbing av fingrarna och tårna.

Fysiska egenskaper åt sidan är patienter med SC: er i allmänhet av normal intelligens, även om det finns en del tillfällig mild mental retardering. Patienter med SC: er tenderar att vara kortare än genomsnittet men har en normal livslängd. Det finns inga behandlingar för själva syndromet, även om vissa patienter kan kräva operation för att förändra några av deras ansiktsdrag, särskilt om ögonen påverkas allvarligt. Om operation är nödvändig kommer det troligtvis att hända medan patienten är ung, vanligtvis mellan 9 månader och 12 månader gammal.

Saethre-Chotzen-syndrom är en ärftlig sjukdom. Endast en förälder måste bära sjukdomen för ett barn att ärva den. Detta innebär att det finns 50 procent chans att en förälder kommer att överföra sjukdomen till sitt barn. Även om SC: er vanligtvis förväxlas med liknande syndrom, kan ett enkelt blodprov nu definitivt berätta för läkare om en patient har SC: er eller något annat syndrom som påverkar bildning av skalle. Patienter med Saethre-Chotzen-syndrom bör behandlas och övervakas av läkare som är specialiserade på kraniofaciala störningar.