Vad är Saethre-Chotzen syndrom?

Saethre-Chotzen syndrom (SCS) är en störning där symtomen orsakas av för tidig sammansmältning av ben i skallen. Detta resulterar i ett ansikte som kan verka asymmetriskt av olika skäl. Det är relativt sällsynt, även om vissa läkare misstänker att det kan vara vanligare än trott; symptomen kan vara så milda att det kan gå odiagnostiserat. SCS verkar påverka pojkar och flickor - och alla raser - i lika antal och, även om det är sällsynt, är det den vanligaste i en grupp av syndromrelaterade skalfosfusion.

Saethre-Chotzen syndrom är uppkallad efter Dr. Fritz Chotzen och Dr. Haakon Saethre. Saethre skrev en artikel 1930 som beskrev syndromet hos en kvinna i Norge och hennes två barn. Chotzen, Tyskland, beskrev en familj med liknande egenskaper 1931.

Patienter med Saethre-Chotzen-syndrom, även känd som acrocephalosyndactyly typ 3, har ofta ögon som är placerade för långt ifrån varandra och verkar bula på grund av grunt ögonuttag. Ögonen korsas ofta också. Näsan kan verka spetsig och sägs ofta likna en näbb, och öronen är ofta mindre än vanligt och ligger lägre än normalt på huvudet. Övre käken utvecklas inte helt och hårfästet börjar mycket lågt på pannan. Även om majoriteten av symtomen är relaterade till ansiktet och skallen, kan detta syndrom också orsaka band i fingrar och tår.

Bortsett från fysiska egenskaper är patienter med SCS i allmänhet normal intelligens, även om det finns en viss tillfällig mild mental retardering. Patienter med SCS tenderar att vara kortare än genomsnittet men har en normal livslängd. Det finns inga behandlingar för själva syndromet, även om vissa patienter kan behöva kirurgi för att förändra vissa av deras ansiktsdrag, särskilt om ögonen drabbas hårt. Om operation är nödvändig kommer det troligtvis att hända medan patienten är ung, vanligtvis mellan 9 och 12 månader gammal.

Saethre-Chotzen syndrom är en ärftlig sjukdom. Endast en förälder måste bära sjukdomen för att ett barn ska ärva den. Detta innebär att det är 50 procents chans att en förälder kommer att överföra sjukdomen till sitt barn. Även om SCS vanligtvis förväxlades med liknande syndrom, kan ett enkelt blodprov nu definitivt berätta för läkare om en patient har SCS eller något annat syndrom som påverkar dödskallebildning. Patienter med Saethre-Chotzen-syndrom bör behandlas och övervakas av läkare som är specialiserade på kraniofaciala störningar.