O que é a síndrome de Saethre-chotzen?
A síndrome de chotzen (SCS) é um distúrbio no qual os sintomas são causados pela fusão prematura de ossos no crânio. Isso resulta em um rosto que pode parecer assimétrico por vários motivos. É relativamente raro, embora alguns médicos suspeitem que possa ser mais comum do que o pensamento; Seus sintomas podem ser tão leves que podem não ser diagnosticados. O SCS parece afetar meninos e meninas-e todas as raças-em números iguais e, embora raros, é o mais comum de um grupo de síndromes relacionadas à fusão óssea do crânio. Saethre escreveu um artigo em 1930 descrevendo a síndrome em uma mulher na Noruega e em seus dois filhos. Chotzen, da Alemanha, descreveu uma família com características semelhantes em 1931.
Pacientes com síndrome de Saethre-chotzen, também conhecidos como acrocefalossincactiano tipo 3, geralmente têm olhos que estão muito distantes e pareciam inchar por causa das banheiras rasas. Os olhos são frequentemente cruzados, como wEll. O nariz pode parecer apontado e geralmente se parece com um bico, e as orelhas geralmente são menores do que o normal e ficam inferiores ao normal na cabeça. A mandíbula superior não se desenvolve completamente e a linha do cabelo começa muito baixa na testa. Embora a maioria dos sintomas esteja relacionada ao rosto e ao crânio, essa síndrome também pode causar correias dos dedos dos dedos dos pés.
Características físicas à parte, pacientes com SCs geralmente são de inteligência normal, embora exista um retardo mental leve ocasional. Pacientes com SCs tendem a ser mais curtos que a média, mas têm uma vida útil normal. Não há tratamentos para a própria síndrome, embora alguns pacientes possam exigir uma cirurgia para alterar algumas de suas características faciais, principalmente se os olhos forem severamente afetados. Se a cirurgia for necessária, provavelmente acontecerá enquanto o paciente é jovem, geralmente entre 9 meses e 12 meses de idade.
A síndrome de Saethre-chotzen é uma doença herdada. Apenas um dos pais tem que levar a doença para uma criança herdá -la. Isso significa que há 50 % de chance de um pai passar a doença para seu filho. Embora os SCs costumavam ser comumente confundidos com síndromes semelhantes, um exame de sangue simples agora pode indicar definitivamente os médicos se um paciente tiver SCS ou alguma outra síndrome que afete a formação do crânio. Pacientes com síndrome de Saethre-chotzen devem ser tratados e monitorados por médicos especializados em distúrbios craniofaciais.