O que é a síndrome de Saethre-Chotzen?
A síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) é um distúrbio no qual os sintomas são causados pela fusão prematura dos ossos no crânio. Isso resulta em um rosto que pode parecer assimétrico por vários motivos. É relativamente raro, embora alguns médicos suspeitem que possa ser mais comum do que se pensava; seus sintomas podem ser tão leves que podem não ser diagnosticados. O SCS parece afetar meninos e meninas - e todas as raças - em números iguais e, embora raro, é o mais comum de um grupo de síndromes relacionadas à fusão óssea do crânio.
A síndrome de Saethre-Chotzen tem o nome de Dr. Fritz Chotzen e Dr. Haakon Saethre. Saethre escreveu um artigo em 1930 descrevendo a síndrome em uma mulher na Noruega e seus dois filhos. Chotzen, da Alemanha, descreveu uma família com características semelhantes em 1931.
Pacientes com síndrome de Saethre-Chotzen, também conhecida como acrocefalosindactilia tipo 3, geralmente têm olhos muito afastados e parecem inchados por causa de órbitas oculares rasas. Os olhos também são frequentemente cruzados. O nariz pode parecer pontiagudo e geralmente se assemelha a um bico, e as orelhas são geralmente menores que o normal e colocadas abaixo da cabeça na cabeça. A mandíbula superior não se desenvolve completamente e a linha do cabelo começa muito baixa na testa. Embora a maioria dos sintomas esteja relacionada à face e ao crânio, essa síndrome também pode causar correias dos dedos das mãos e dos pés.
Características físicas à parte, os pacientes com SCS geralmente têm inteligência normal, embora haja algum retardo mental leve ocasional. Pacientes com SCS tendem a ser mais baixos que a média, mas têm uma vida útil normal. Não há tratamentos para a síndrome em si, embora alguns pacientes possam precisar de cirurgia para alterar algumas de suas características faciais, principalmente se os olhos forem gravemente afetados. Se a cirurgia for necessária, provavelmente ocorrerá enquanto o paciente for jovem, geralmente entre 9 meses e 12 meses de idade.
A síndrome de Saethre-Chotzen é uma doença herdada. Apenas um dos pais tem que carregar a doença para que uma criança a herde. Isso significa que há 50% de chance de um dos pais transmitir a doença para seu filho. Embora a SCS costumava ser confundida com síndromes semelhantes, um simples exame de sangue pode agora dizer definitivamente aos médicos se um paciente tem SCS ou alguma outra síndrome que afeta a formação do crânio. Pacientes com síndrome de Saethre-Chotzen devem ser tratados e monitorados por médicos especializados em distúrbios craniofaciais.