Che cos'è la sindrome di Saethre-Chotzen?
La sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) è un disturbo in cui i sintomi sono causati dalla fusione prematura di ossa nel cranio. Ciò si traduce in una faccia che può apparire asimmetrica per una serie di motivi. È relativamente raro, anche se alcuni medici sospettano che possa essere più comune di quanto si pensi; i suoi sintomi possono essere così lievi da non essere diagnosticati. SCS sembra colpire ragazzi e ragazze - e tutte le razze - in egual numero e, sebbene raro, è il più comune di un gruppo di fusione ossea cranica correlata a sindromi.
La sindrome di Saethre-Chotzen prende il nome dal Dr. Fritz Chotzen e dal Dr. Haakon Saethre. Nel 1930 Saethre scrisse un articolo che descriveva la sindrome di una donna in Norvegia e dei suoi due figli. Chotzen, della Germania, descrisse una famiglia con caratteristiche simili nel 1931.
I pazienti con sindrome di Saethre-Chotzen, noto anche come acrocefalosindattilia di tipo 3, hanno spesso occhi troppo distanti e sembrano rigonfiarsi a causa di orbite superficiali. Anche gli occhi sono spesso incrociati. Il naso può apparire appuntito e spesso si dice che assomigli ad un becco, e le orecchie sono spesso più piccole del solito e posizionate più in basso del normale sulla testa. La mascella superiore non si sviluppa completamente e l'attaccatura dei capelli inizia molto in basso sulla fronte. Sebbene la maggior parte dei sintomi sia correlata al viso e al cranio, questa sindrome può anche causare la tessitura delle dita delle mani e dei piedi.
A parte le caratteristiche fisiche, i pazienti con SCS sono generalmente di normale intelligenza, sebbene ci sia qualche lieve ritardo mentale occasionale. I pazienti con SCS tendono ad essere più brevi della media ma hanno una durata normale. Non ci sono trattamenti per la sindrome stessa, anche se alcuni pazienti potrebbero richiedere un intervento chirurgico per alterare alcune delle loro caratteristiche facciali, in particolare se gli occhi sono gravemente colpiti. Se è necessario un intervento chirurgico, molto probabilmente accadrà mentre il paziente è giovane, di solito tra 9 e 12 mesi.
La sindrome di Saethre-Chotzen è una malattia ereditaria. Solo un genitore deve portare la malattia per un bambino per ereditarla. Ciò significa che esiste una probabilità del 50% che un genitore trasmetta la malattia al proprio figlio. Sebbene SCS fosse comunemente confuso con sindromi simili, un semplice esame del sangue può ora definitivamente dire ai medici se un paziente ha SCS o qualche altra sindrome che influenza la formazione del cranio. I pazienti con sindrome di Saethre-Chotzen devono essere trattati e monitorati da medici specializzati in disturbi craniofacciali.