Qu'est-ce que le syndrome de Saethre-Chotzen?

Le syndrome de Saethre-Chotzen (SCS) est un trouble dans lequel les symptômes sont causés par la fusion prématurée des os dans le crâne. Cela donne un visage qui peut apparaître asymétrique pour diverses raisons. Il est relativement rare, bien que certains médecins le soupçonnent d’être plus courant que prévu. ses symptômes peuvent être si légers qu'il peut ne pas être diagnostiqué. Le SCS semble affecter les garçons et les filles - et toutes les races - en nombre égal et, bien que rare, il constitue le groupe le plus courant d'un groupe de syndromes liés à la fusion du crâne.

Le syndrome de Saethre-Chotzen est nommé d'après les docteurs Fritz Chotzen et Haakon Saethre. Saethre a écrit un article en 1930 décrivant le syndrome chez une femme en Norvège et ses deux enfants. Chotzen, d’Allemagne, a décrit une famille présentant des caractéristiques similaires en 1931.

Les patients atteints du syndrome de Saethre-Chotzen, également appelé acrocephalosyndactyly type 3, ont souvent les yeux trop écartés et semblent se gonfler à cause de la faiblesse des orbites. Les yeux sont souvent croisés, aussi. Le nez peut paraître pointu et on dit souvent qu'il ressemble à un bec. Les oreilles sont souvent plus petites que d'habitude et plus basses que la normale sur la tête. La mâchoire supérieure ne se développe pas complètement et la racine des cheveux commence très bas sur le front. Bien que la majorité des symptômes soient liés au visage et au crâne, ce syndrome peut également causer une nouage des doigts et des orteils.

Mis à part les caractéristiques physiques, les patients atteints de SCS sont généralement d'intelligence normale, bien qu'il existe parfois un léger retard mental. Les patients atteints de SCS ont tendance à être plus courts que la moyenne mais ont une durée de vie normale. Il n’existe aucun traitement pour le syndrome lui-même, bien que certains patients puissent nécessiter une intervention chirurgicale pour modifier certaines caractéristiques faciales, en particulier si les yeux sont sévèrement atteints. Si une intervention chirurgicale est nécessaire, elle se produira très probablement lorsque le patient est jeune, généralement entre 9 et 12 mois.

Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie héréditaire. Un seul parent doit être porteur de la maladie pour qu'un enfant en hérite. Cela signifie qu'il y a 50% de chances qu'un parent transmette la maladie à son enfant. Bien que le SCS fût couramment confondu avec des syndromes similaires, un simple test sanguin peut maintenant indiquer définitivement aux médecins si un patient est atteint de SCS ou d’un autre syndrome qui affecte la formation du crâne. Les patients atteints du syndrome de Saethre-Chotzen doivent être traités et suivis par des médecins spécialisés dans les troubles cranofaciaux.