Wat is het Saethre-Chotzen-syndroom?
Saethre-Chotzen-syndroom (SCS) is een aandoening waarbij symptomen worden veroorzaakt door voortijdige versmelting van botten in de schedel. Dit resulteert in een gezicht dat om verschillende redenen asymmetrisch kan lijken. Het is relatief zeldzaam, hoewel sommige artsen vermoeden dat het vaker voorkomt dan gedacht; de symptomen kunnen zo mild zijn dat het niet gediagnosticeerd kan worden. SCS lijkt jongens en meisjes - en alle rassen - in gelijke aantallen te beïnvloeden en, hoewel zeldzaam, het is de meest voorkomende van een groep syndromen gerelateerde schedelbotfusie.
Het syndroom van Saethre-Chotzen is vernoemd naar Dr. Fritz Chotzen en Dr. Haakon Saethre. Saethre schreef in 1930 een artikel over het syndroom bij een vrouw in Noorwegen en haar twee kinderen. Chotzen, Duitsland, beschreef een familie met vergelijkbare kenmerken in 1931.
Patiënten met het Saethre-Chotzen-syndroom, ook bekend als acrocephalosyndactyly type 3, hebben vaak ogen die te ver uit elkaar staan en lijken uit te puilen vanwege ondiepe oogkassen. De ogen zijn ook vaak gekruist. De neus kan puntig lijken en er wordt vaak gezegd dat hij op een bek lijkt, en de oren zijn vaak kleiner dan normaal en liggen lager dan normaal op het hoofd. De bovenkaak ontwikkelt zich niet volledig en de haarlijn begint zeer laag op het voorhoofd. Hoewel de meeste symptomen verband houden met het gezicht en de schedel, kan dit syndroom ook een weefsel van de vingers en tenen veroorzaken.
Fysieke kenmerken opzij, patiënten met SCS zijn over het algemeen van normale intelligentie, hoewel er af en toe een milde mentale achterstand is. Patiënten met SCS zijn meestal korter dan gemiddeld, maar hebben een normale levensduur. Er zijn geen behandelingen voor het syndroom zelf, hoewel sommige patiënten een operatie nodig hebben om sommige van hun gelaatstrekken te veranderen, vooral als de ogen ernstig zijn aangetast. Als een operatie noodzakelijk is, zal dit waarschijnlijk gebeuren terwijl de patiënt jong is, meestal tussen 9 maanden en 12 maanden oud.
Saethre-Chotzen-syndroom is een erfelijke ziekte. Slechts één ouder hoeft de ziekte te dragen voor een kind om het te erven. Dit betekent dat er een kans van 50 procent is dat een ouder de ziekte doorgeeft aan zijn of haar kind. Hoewel SCS vroeger vaak werd verward met vergelijkbare syndromen, kan een eenvoudige bloedtest artsen nu definitief vertellen of een patiënt SCS heeft of een ander syndroom dat de schedelvorming beïnvloedt. Patiënten met het Saethre-Chotzen-syndroom moeten worden behandeld en gecontroleerd door artsen die gespecialiseerd zijn in craniofaciale aandoeningen.