Co to jest zespół Saethre-Chotzena?

Zespół Saethre-Chotzen (SCS) jest zaburzeniem, w którym objawy są spowodowane przedwczesnym stopieniem kości w czaszce. Powoduje to, że twarz może wyglądać asymetrycznie z różnych powodów. Jest to stosunkowo rzadkie, chociaż niektórzy lekarze podejrzewają, że może to być częstsze niż się wydaje; jego objawy mogą być tak łagodne, że mogą zostać nierozpoznane. Wydaje się, że SCS wpływa na chłopców i dziewczynki - i wszystkie rasy - w równej liczbie i, choć jest rzadki, jest najczęstszym z grupy zespoleń kości czaszki.

Zespół Saethre-Chotzena nosi imię dr Fritza Chotzena i dr Haakona Saethre. Saethre napisał artykuł w 1930 r. Opisujący syndrom u kobiety w Norwegii i jej dwójki dzieci. Chotzen z Niemiec opisał rodzinę o podobnych cechach w 1931 r.

Pacjenci z zespołem Saethre-Chotzena, znanym również jako acrocefalosyndactyly typu 3, często mają oczy, które są zbyt daleko od siebie oddalone i wydają się wybrzuszać z powodu płytkich oczodołów. Często też krzyżują się oczy. Nos może wydawać się spiczasty i często mówi się, że przypomina dziób, a uszy są często mniejsze niż zwykle i ustawione niżej niż zwykle na głowie. Żuchwa nie rozwija się całkowicie, a linia włosów zaczyna się bardzo nisko na czole. Chociaż większość objawów dotyczy twarzy i czaszki, zespół ten może również powodować pasy palców rąk i stóp.

Pomijając cechy fizyczne, pacjenci z SCS mają na ogół normalną inteligencję, chociaż czasami zdarzają się łagodne upośledzenia umysłowe. Pacjenci z SCS są zwykle krótsi niż przeciętnie, ale mają normalny okres życia. Nie ma leczenia samego zespołu, chociaż niektórzy pacjenci mogą wymagać operacji, aby zmienić niektóre z ich rysów twarzy, szczególnie jeśli poważnie dotknięte są oczy. Jeśli operacja jest konieczna, najprawdopodobniej stanie się to, gdy pacjent jest młody, zwykle między 9 miesiącem a 12 miesiącem.

Zespół Saethre-Chotzen jest chorobą dziedziczną. Tylko jeden rodzic musi nosić chorobę, aby dziecko mogło ją odziedziczyć. Oznacza to, że istnieje 50 procent szans, że rodzic przeniesie chorobę na swoje dziecko. Chociaż SCS często był mylony z podobnymi zespołami, proste badanie krwi może teraz ostatecznie powiedzieć lekarzom, czy pacjent ma SCS lub jakiś inny zespół, który wpływa na tworzenie czaszki. Pacjenci z zespołem Saethre-Chotzen powinni być leczeni i monitorowani przez lekarzy specjalizujących się w chorobach twarzoczaszki.