Co to jest zespół Saethre-Chotzen?
Zespół Saethre-Chotzen (SCS) jest zaburzeniem, w którym objawy są spowodowane przedwczesnym łączeniem kości w czaszce. Powoduje to twarz, która może wydawać się asymetryczna z różnych powodów. Jest to stosunkowo rzadkie, chociaż niektórzy lekarze podejrzewają, że może to być bardziej powszechne niż sądzono; Jego objawy mogą być tak łagodne, że mogą zostać nierozpoznane. Wydaje się, że SC dotykają chłopców i dziewcząt-i wszystkie rasy-w równej liczbie i, choć rzadko, jest to najczęstsza z grupy zespołu kości czaszki związanych z zespołami.
Saethre-Chotzen Sygndrom pochodzi od dr Fritza Chotzen i dr Haakon Saethre. Saethre napisała artykuł z 1930 r. Opisujący zespół u kobiety w Norwegii i jej dwoje dzieci. Chotzen z Niemiec opisał rodzinę o podobnych cechach w 1931 r. Pacjenci z zespołem Saethre-Chotzen, znanym również jako Acrocephalosyndactyly typu 3, często mają oczy, które są zbyt daleko oddzielające się i wydają się wypukły z powodu płytkich gniazd oczu. Oczy są często skrzyżowane, jak włokieć. Nos może wydawać się spiczasty i często mówi się, że przypomina dziób, a uszy są często mniejsze niż zwykle i ustalane niż normalnie na głowie. Górna szczęka nie rozwija się w pełni, a linia włosów zaczyna się bardzo nisko na czole. Chociaż większość objawów jest związana z twarzą i czaszką, ten zespół może również powodować pasy palców i palców. Pomijając cechy fizyczne, pacjenci z SCS mają na ogół normalną inteligencję, chociaż sporadyczne jest łagodne upośledzenie umysłowe. Pacjenci z SCS są zwykle krótsi niż średnia, ale mają normalny okres życia. Nie ma leczenia samego zespołu, chociaż niektórzy pacjenci mogą wymagać operacji, aby zmienić niektóre z ich rysów twarzy, szczególnie jeśli oczy są poważnie dotknięte. Jeśli konieczna jest operacja, najprawdopodobniej nastąpi to, gdy pacjent jest młody, zwykle w wieku od 9 miesięcy do 12 miesięcy.
Zespół Saethre-Chotzen jest chorobą odziedziczoną. Tylko jeden rodzic musi nosić chorobę, aby dziecko mogło ją odziedziczyć. Oznacza to, że istnieje 50 -procentowa szansa, że rodzic przekazuje chorobę swojemu dziecku. Chociaż SC były powszechnie mylone z podobnymi zespołami, proste badanie krwi może teraz ostatecznie powiedzieć lekarzom, czy pacjent ma SCS lub inny zespół, który wpływa na tworzenie czaszki. Pacjenci z zespołem Saethre-Chotzen powinni być leczeni i monitorowani przez lekarzy specjalizujących się w zaburzeniach czaszkowych.